Mit kell tenni az öröklötten magas koleszterinszinttel?

Sokan úgy vélhetik, csak azokat fenyegethetik a szív-érrendszeri betegségek, akiknek az életmódjuk miatt magas a koleszterinszintjük.

A rossz hír az, hogy az öröklötten magas koleszterinszint is rizikófaktornak számít, a jó viszont, hogy sokat lehet tenni a csökkentéséért.

Az egyik és mindkét szülő is átörökítheti a hajlamot

A magas koleszterinszint olyasmi, amit sokan nem vesznek komolyan, hiszen nem okoz érzékelhető tünetet. Nem fáj! Holott a kutatások szerint azoknak, akik örökletten magasabb koleszterinszinttel élnek, nagyobb eséllyel lesz szív-érrendszeri betegségük, mint azoknak, akik a téren szerencsésebb alkatot örököltek.

Fotó: 123rf.com

Az összefüggések megértéséhez érdemes tudni, hogy két eset lehetséges: vagy csak az egyik, vagy mindkét szülő átörökíti a magas koleszterinszintet eredményező kóros genetikai variánst. Az első, gyakoribb esetet heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia (HeFH) néven nevezik az orvosok, és 500 emberből körülbelül egyet érint. Az örökletes hiperkoleszterinémiák ezen enyhébb formájában a szérum koleszterinszint 300-500 mg/dl körüli.

“Rendkívül ritkán, de előfordulhat az is, hogy mindkét, HeFH-ban szenvedő szülőtől a kóros gént örökli a gyermek. Ilyenkor homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiáról (HoFH) beszélünk. Ilyen esetben nagyon korán megjelenhet a perifériás érbetegség, az érszűkület” – hangsúlyozza Dr. Vaskó Péter, a KardioKözpont szakorvosa. – Az LDL koleszterin tartós emelkedése zsír és kalcium lerakódásához vezet az érfalakban, így azok beszűkülhetnek vagy elzáródhatnak. Ennek az érelmeszesedés nevű folyamatnak pedig hosszú távú következménye éppúgy lehet a stroke, mint a szív koszorúér-betegségek kialakulása, valamint károsodhatnak az egyes szervek és az izmok is. Az LDL-szint emelkedésének mértékétől és annak időtartamától függően a HoFH-ban szenvedő fiatal betegeket akár a 20-30-as éveikben is veszélyeztetheti a szívinfarktus és az agyvérzés, aminek oka az érfalak rendkívüli módon felgyorsult károsodása.

Fotó: 123rf.com

Csak ritkán jár látható tünettel

Bár a magas koleszterinszint az esetek döntő többségében nem okoz látható, érezhető tünetet, előfordulhatnak bizonyos gyanút keltő külső tünetek. Ha a bőrben és az inakban koleszterin rakódik le, xantómák vagy xantelazmák alakulnak ki, amelyek különösen a szemhéjon és az ujjak közt láthatóak, sárgás bőrképletek formájában. Az ín xantómák elsősorban az Achilles-ínon és az ujjak feszítő ínjaiban jelennek meg. Ezek a bőrelváltozások már születéstől fogva vagy kora gyermekkortól jelen lehetnek, de hangsúlyozottan nem minden magas koleszterinszinttel élő személynél. Az esetek nagy részében csak a laborvizsgálat során derülhet fény a magas értékekre. Tehát akinek egyik vagy mindkét szülője magas koleszterinszinttel él, annak különösen fontos az évenkénti nagylabor vizsgálat, hogy nyomon követhetővé és szükség esetén kezelhetővé váljon a magasabb érték.

Az életmód és a gyógyszeres kezelés is fontos

“A magas koleszterinszint csökkenthető és csökkenteni is kell. Ehhez egyrészt a páciensnek kell megreformálnia az életmódját, bevezetnie a mozgást, a speciális diétát, másrészt az orvos feladata elrendelni az esetleges gyógyszeres kezelést. Öröklötten magas koleszterinszint esetén sokszor csak a gyógyszer jöhet szóba, hiszen az érintettek gyakran teljesen egészségesen, kiegyensúlyozottan élnek, sportolnak, nem fogyasztanak túl sok zsíros élelmiszert, nem dohányoznak” – hangsúlyozza dr. Vaskó Péter, a KardioKözpont szakorvosa. – A vérzsírszintet csökkentő gyógyszereket kitartóan, évekig kell szedni ahhoz, hogy a plakkok visszafejlődését el tudjuk érni. Ez a fajta gyógyszerszedési „megbízhatóság” azért is fontos, hogy a rendszeres ellenőrizések során megfigyelhessük az alkalmazott kezelések hatékonyságát, és szükség esetén változtathassunk azon.