Colin Farrell és a boldog-baba-szindróma

Az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek jellegzetes nevető arckifejezésükről felismerhetők, de ennek ellenére gyakran félrediagnosztizálják őket.

A híres színész Colin Farrell elárulta, hogy nyolc éves kisfiát egyszerűen lenyűgözi a víz, és épp ez volt az, amiből az orvosok meg tudták állapítani, hogy egy örökletes betegségben, az úgynevezett Angelman-szindrómában szenved.

Az Angelman-szindróma egy neurológiai betegség, mely tanulási nehézségekkel megjelenő külső jegyekben és viselkedésben is megfigyelhető elváltozásokkal jár. Oka, hogy néhány gén abnormálisan fejlőik ki. Valószínűleg ezen gének egyike a nyelv, a mozgás és a pigmentációt irányító területeket befolyásolja.

Ez ebben a kórban szenvedő gyermekeknél megfigyelhető, hogy nehézkesen ülnek, járnak, a beszédük hiányos, nem tudnak odafigyelni semmire, gyakran hiperaktívak és tanulási nehézségekkel küszködnek. Testtartásuk merev, szokatlan mozdulatokat tesznek és átlagon felüli fejmérettel rendelkeznek. Ezeket a gyermekeket gyakran félrediagnosztizálják és agyvérzésre esetleg autizmusra gyanakszanak.

3er477z7

Arcvonásaik is jellegzetesek. Széles mosolygós szájuk, előreugró álluk, vékony ajkuk és mélyen ülő szemük van. Hajuk, bőrük és szemük színe világos. Csecsemőkorukban gyakran fordul elő etetési probléma, emiatt a babák nagyon nehezen gyarapodnak. Jelentkezhet még epilepszia, alvási zavar, bandzsítás és gerincferdülés is. Sajnos az Angelman-szindróma gyógyíthatatlan, de a tünetek jól kezelhetők.

„Csak akkor vettem észre, hogy valami nem stimmel, amikor más, vele egykorú gyermekekkel láttam együtt, de az első perctől kezdve úgy gondoltam, hogy ennek így kellett történnie.” – mondta Farell az Irish Independent újságnak adott interjújában James állapotával kapcsolatban.

Farell szerint fia a saját útját járja. Megküzdött azzal, hogy megtanuljon beszélni és azzal is, hogy felálljon és járjon. James már négy éves volt, amikor elkezdett tipegni, de ennek ellenére nagyon vidám fiú.

Akkor derült fény a betegségre, amikor az orvos kérdéseire, nevezetesen, hogy a kisfiú mindig ilyen boldog és mindig így csapkod a kezével Farell és barátnője igennel válaszoltak. A bizonyosságot az adta meg, hogy James teljesen oda van a vízért és már azzal meg lehet nyugtatni, ha egy teli tálat tesznek elé.

Forrás:


Válaszolj

Az e-mail címed nem publikáljuk.