7. Gaucher Világnap – Van rá gyógymód

Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. A világon eddig több mint 7000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak. Közös bennük, hogy felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás a Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik.

A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre, tüneteire, illetve kezelhetőségére. Ezzel is segítve, hogy az érintettek felismerjék a jeleket, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek.

A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségek, amelyek az esetek 72%-ában genetikai eredetű rendellenességből származnak.

Foto: 123rf

Csenge 14 hónapos koráig teljesen normálisan fejlődött, ekkor jelentkeztek nála az első tünetek. Először egyensúlyzavar, majd nyelési nehézség, később szemészeti és további neurológiai problémák is mutatkoztak. A szülők orvostól, orvoshoz vitték a kislányt, de ők is tanácstalanok voltak az eddig számukra is ismeretlen tünetegyüttessel szemben. Időről időre újabb, panaszok jelentek meg. „Végül másfél évvel az első tünetek jelentkezése után kerültünk a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol globálisan, nem egymástól elkülönülve vizsgálták meg a tünetei alapján és vérmintát vettek az akkor már igen súlyos állapotban lévő kislányunktól. A vért Gaucher-kórra is szűrve Csengénél 3-as típusú – neurológiai érintettségű – Gaucher-kórt diagnosztizáltak. Lassan két éve kapja kéthetente az infúziós kezeléseket és azóta minden megváltozott, egy örökmozgó, cserfes és nagyon vidám kislányunk van, aki biciklizik és szalad” – mesélték Csenge szülei András és Anikó.

„Nincs annál ijesztőbb egy szülő számára, amikor azt látja, hogy a gyermeke a kortársaktól eltérően fejlődik. Érzi, tudja, hogy baj van, de sokszor nem tudja hová, milyen szakemberhez forduljon. A korai diagnózis, és a minél hamarabb megkezdett terápia rendkívül fontos ahhoz, hogy a kis beteg teljes életet élhessen. A gyermekkori máj és lépnagyobbodás vérképeltérésekkel a Gaucher-kór tünete is lehet. Ezért nagyon fontos a tesztelés, hiszen a diagnózis igazolása után a betegség hatékonyan kezelhető” – mondta el dr. Kriván Gergely a Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológai és Infektológiai Intézet Gyermekhematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának vezetője, Csenge kezelőorvosa.

A Gaucher-kór egy veleszületett anyagcsere betegség, amelynek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest. A korai felismerés és kezelés révén azonban a súlyos szövődmények kialakulása megelőzhető, továbbá a páciens fájdalom és tünetmentesen élhet.

„Noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő tárolási betegség, így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban – országonként – kevesebb, mint 300 beteg van. Nagy szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek az érintettek. Ebben nyújt segítséget a RIROSZ, és erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás. Amennyiben tudjuk, hogy a család érintett lehet genetikailag a Gaucher-kórral, illetve észleli magán a tüneteket, akkor vizsgálatra az [email protected] e-mail címen jelentkezhet.

A betegek kezelésének hazai bázisa a Dél-pesti Centrumkórház.

Foto: 123rf

A Nemzetközi Gaucher Világnapot az Európai Gaucher Szövetség hívta életre 2014-ben. Azóta minden évben október 1-jén hívják fel a figyelmet a betegségre, amelyet Philippe Gaucher (1854-1918) francia bőrgyógyász, kutató 1882-ben diagnosztizált először. A Gaucher-kór feltérképezésére azonban az 1960-as évek genetikai kutatási forradalmáig várni kellett. Rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.

A RIROSZ hazánk 57 olyan betegszervezetét és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén. A Szövetség közös programokat szervez a ritka betegséggel élők életének megkönnyítésére, továbbá saját eszközeivel támogatja a ritka betegségekkel kapcsolatos tudományos és klinikai kutatásokat. E betegek és családjaik kacskaringós, és gyakran célba sem jutó út- és támaszkeresését segíti a RIROSZ „Mentőöv” Információs Központja és Segélyvonala (06 1 790 4533; http://mentoov.rirosz.hu).

 

 

Forrás: Napidoktor.hu


Válaszolj

Az e-mail címed nem publikáljuk.