A gyilkos Huntington-kór 2011-02-08 Kórkép Megosztás: Tweet Alattomos és kegyetlen a Huntington-kór: először csak a viselkedés változik meg, majd fokozatos értelmi hanyatlással folytatódik, és tizenöt-húsz éven belül halált okoz! Az értelem fokozatosan hanyatlik, viselkedészavar, mozgászavar lép fel: ez a Huntington-kór, mely a legtöbb esetben egy-két évtizeden belül halált okoz, a tünetek kezelhetőek csak, enyhíteni lehet azok megjelenésén. Hogyan alakul ki ez a betegség? Kezdetben csak a viselkedés változása tűnik fel a betegen: levert lesz, ingerült, agresszív, majd egyre depresszívebb, elveszti érdeklődését. Nehezen tanul meg dolgokat, jegyez meg információkat, nem emlékszik rájuk, egyre kevésbé tud döntéseket hozni, hibásan ítél meg dolgokat. Kérdésekre nehezen válaszol, és nem kezdeményez semmit. Később aztán jelentkeznek a testi tünetek is: a betegnél egyensúlyproblémák lépnek fel, arcmozgásai akaratlanok, grimaszokat vág. Ő azonban nem érzékeli ezeket, egy idő után a hozzá közelállóknak tűnhet fel a dolog. Mint például az is, hogy sorozatosan rossz helyre rakja le a tárgyakat, melyeknek korábban tudta a pontos helyét, vagy a tájékozódás nehezére esik. A tünetek egyre látványosabbak lesznek, a Huntington-kóros rángatózni kezd – akaratlanul -, az egyensúlyzavart mozgáskoordinációs problémák is követik. Fiatalabbaknál az izomremegés, lassú mozgás is intő jel lehet. A beteg szemmozgása kapkodóvá válik, beszéde egyre artikulálatlanabb, gyakran dünnyög, sokáig gondolkodik, mielőtt kimond valamit. Nyelési nehézségei is lehetnek. Öröklődő betegség Sajnos, a betegség öröklődik, ezért ha valakinek az egyik szülője beteg volt 50 százalék esélye van rá, hogy rajta is jelentkezik egy idő után. Ha azonban a gyermek nem örökölte a Huntington-kórt, a következő generációt illetően már nem kell félni. Ritka a kór anélküli kialakulása, hogy valaki a családban beteg lett volna. Ilyen esetben valószínű, hogy az apa spermáinak fejlődésben lép fel genetikai mutáció. Sajnos azonban mindenki, aki hordozza a hibás gént, megbetegszik! A leggyakrabban 40 éves kor felett jelentkezik a betegség, elég későn ahhoz, hogy még csak ne is sejtse: problémája van, és nyugodtan családot alapítson. A betegség lényege, hogy az agysejtek működését megzavarja egy protein, mely gátolja a koleszterin agyban való áramlását. Ezért romlik a beszédkészség, valamint a motoros és a kognitív funkciók. Fenntartható a még elfogadható állapot? Sajnos, a betegség tüneteit szinten tartani lehetséges, de hosszú távon nem, ahogy múlik az idő, azok egyre romlanak. Éppenséggel azok a funkciók, melyek létfontosságúak, például a nyelés és evés, a beszéd, a járás. A folyamat lassítható bizonyos módszerekkel, gyógyszerekkel. Az akaratlan rángások, mozgások ellen vetik be a tetrabenazin nevű szert, de ez például a depressziósoknak nem adható. Egyéb mellékhatásai is vannak, például nyugtalanság, alvászavar, szédülés. A túlzott mozgás, érzelmi kitörések, hangulatingadozások, hallucinációk kontrollálásában a clonazepam tartalmú gyógyszerek segítenek. A beszéden némileg lehet javítani beszédterápiával: a beteg érti, amit mondanak neki, de kifejezni nehezen tudja magát, viszont nagyon tudja bántani, ha mások úgy tesznek, mintha felesleges is lenne hozzá szólni. Jót tesz neki, ha beszélnek hozzá! Egy Huntington-kóros egyre kevésbé van tisztában azzal, hogy beteg, de depresszióra hajlamos, ezért előfordul, hogy véget akar vetni életének. A munkaterápiával a beteg koncentrációs- és emlékező képességét lehet szinten tartani. Mozgásán is lehet javítani, fizikoterápiával, mely az egyensúlyozási képesség megőrzését hivatott elősegíteni. Sokat segíthet a Huntington-kóroson, ha rendszeresen tornázik. Igyon elég folyadékot, ne fogyasszon kemény, nehezen nyelhető ételeket, inkább apróra vágottat vagy pürésítettet! Ne erőltesse a gyors evést, hiszen a mozgáskoordinációval gondjai vannak! Fontos, hogy legyen segítsége, akkor is, ha egyébként egyedül él, legyen az a segítség gyorsan elérhető! Ugyanilyen lényeges az is, hogy számíthasson érzelmileg emberekre. S végezetül, de nem utolsósorban, bármilyen fájdalmas is, gondoljon arra: valószínűleg előbb fog meghalni, mint a családtagjai, ezért tudassa velük végakaratát, még a betegség azon szakaszában, amikor tisztában van azzal, mit miért tesz! Forrás:
