Édesapám vesebeteg, én is az leszek? 2011-09-20 Kórkép Megosztás: Tweet Amikor a szűk körű családban felbukkan egy súlyos, krónikus betegség, első gondolat, hogy gyógyítható-e a betegség, együtt lehet-e vele élni, és a legfontosabb: mikor gyógyulhat fel szeretett családtagunk. Számos vesebetegség létezik: nagy részük nem örökletes, hanem szerzett, életmódunk és a környezeti hatások együttes következménye. Egy másik részük ugyan veleszületett, de nem örökletes. Vannak azonban vesebetegségek, amelyek öröklődnek, bár ez nem jelenti feltétlenül azt, hogy a közvetlen hozzátartozók mindenképpen betegek, lehetnek csak hordozói a kóros géneknek. Az öröklődés ugyanis – az örökítő anyagban (DNS) történt változás függvényében lehet úgynevezett domináns, recesszív, valamint nemhez kötött. Ennek megfelelően, amennyiben a családban vesebetegség fordult elő, feltétlenül jelezni kell ezt a kezelőorvosnak. A számos örökletes betegség közül megemlítendő a sokcisztás vesebetegség (policystás vesebetegség), melynek mind domináns, mind recesszív formája ismeretes. A recesszív típus már csecsemőkorban megjelenik, a domináns forma tünetei azonban tipikusan a második, harmadik évtizedben jelentkeznek. Egészen a 70-es évekig, amikor még nem volt gyakorlat az ultrahang vizsgálat, gyakori volt, hogy a pácienseknél a felnőttkori formát csak késve, a szövődmények megjelenésekor ismerték fel. „A genetikai diagnosztikában az utóbbi években végbement fejlődés eredményeképpen ma már számos esetben tudunk pontos diagnózist felállítani olyan esetekben, amelyekben korábban nem is sejtettük a vesebetegség örökletes jellegét. Jó példa erre az ún. nefronoftízis, mely betegség kezdetben tünetszegény, vérszegénység, nagyobb folyadékforgalom jellemzi, és lassan a veseszövet tönkremenetelével jár.” – mondta el Prof. Dr. Reusz György a Magyar Nephrologiai Társaság elnöke. De mit is jelent a veseelégtelenség? A vesék elégtelen működése kihatással van az egész szervezetre, amely ezáltal nem tudja kiválasztani az elfogyasztott folyadékot, a vizet és az anyagcsere folyamatok során keletkezett mérgező anyagokat. Emellett nem képes visszaszívni az értékes fehérjéket sem, így a vizeletben fehérje jelenik meg. A vese leállása esetén hamar bekövetkezik a vizesedés, a magas vérnyomás és az a mérgezettségi állapot, amely mesterséges beavatkozás nélkül halálos lehet. A vese azonban azon szervek közé tartozik, amelynek működésképtelensége esetén is tovább élhet a beteg. A legjobb és legtökéletesebb vesepótló kezelési eljárás egy egészséges donorvese sikeres beültetése. Erre azonban a vesebetegeknek csak alig 20 %-a alkalmas, a többieknél a vesefunkciók mesterséges pótlása, az ún. dialízis biztosítja az életben maradást. Az örökletes vesebetegségek aránya nem túl magas, a művesekezelésben részt vevő betegeknek azonban csak kis százaléka kerül örökletes vesebetegség miatt dialízisre. A döntő többség a ma jellemzően népbetegségnek számító, és leggyakrabban az egészségtelen életmóddal összefüggő magas vérnyomás, vagy a cukorbetegség, azaz más, nem kezelt betegségek miatt kialakuló veseelégtelenség miatt szorul ellátásra. Minél korábban kerül a beteg orvoshoz, annál jobbak az esélyei a transzplantációra, amely jelentősen javítja a beteg életminőségét, valamint túlélési esélyeit. A veseátültetés során a legjobb eredményeket az élődonoros átültetéstől látunk. Sajnos ma Magyarországon nagyon magas – az új betegek 70 %-a – az akut dialízisek (utcáról bekerülve azonnal dialíziskezelésre szoruló betegek) száma, mert maguk sem tudták, hogy az évek óta fennálló, szerteágazó panaszaik mögött veséjük elégtelen működése áll. „Amennyiben tudomásunk van arról, hogy a családban előfordult vesebetegség, érdemes külön figyelni erre, hiszen a családtagok betegsége figyelmeztető jel lehet számunkra. Ultrahang vizsgálattal és rendszeres szűréssel megelőzhető, hogy túl későn – esetleg súlyos tünetekkel -, már a vese leállásához közeli állapotban,, ún, akut módon kerüljünk szakemberhez..” – tette hozzá Fazekas Mária, a Nemzeti Vese Program sajtószóvivője. Forrás:
