A kisnövésű emberek kórja, az achondroplázia 2011-10-03 Kórkép Megosztás: Tweet Gyanúsan kicsi a gyerkőc, de vajon a törpeségre is gyanakodni kell-e? Kicsi vagyok, és az is maradok? Alacsony a gyerek, de egyelőre ez fel sem tűnik a családnak, hiszen senki sem súrolja a plafont a fejével. A kamaszkor küszöbén azonban minden tini hirtelen, nagy növekedésnek indul a hormonháztartás átalakulásával. Ha a csemete magassága nem igazán követi a társai termetét, érdemes gyanakodni. A törpeségnek, vagy más néven achondropláziának vannak észlelhető tünetei. Mik ezek pontosan? Mi az achondroplázia? A betegség a csont porcosodásának rendellenessége miatt alakul ki. Ez elsősorban a hosszú csöves csontoknál figyelhető meg, melynek oka a végtagok szemmel látható rövidsége. Ennek jelei már az újszülötteknél észlelhetőek, viszont gyermekkorban még kevésébe feltűnő. A betegséggel való szembesülés a kamaszkorban elkerülhetetlen, mivel a növekedés korai befejeződése miatt ők nem nyúlnak együtt társaikkal. Az ebből adódó lelki problémák megelőzése érdekében már korábban érdemes mind a gyerkőcnek, mind a szülőknek pszichológiai tanácsadáson is részt venni. Testi jelei A porc csontosodásának zavarában szenvedők hasonló testi tünetekkel rendelkeznek. Az átlagos testmagasság 130-140 cm közötti, mivel végtagjaik rövidebbek a megszokottnál, és a csigolyák is kisebbek a normálisnál. A szembetűnő jelek közé tartozik a fej méretének aránytalan nagysága. Ez már a megszületésnél gyanús jellé válhat, mely után genetikai és ultrahangos vizsgálatok segítségével megállapítható az achondroplázia. Más tünetek A kisnövésű emberek végtagjain, az ujjak hossza szinte megegyezik, emellett az arcvonásaik is mutatnak hasonlóságot. Az achondropláziára jellemző a kiemelkedő homlok és állkapocs, ezzel együtt az orrgyök mélyebben helyezkedik el. Annak ellenére, hogy a külsőjük számos jellel utal betegségükre, egészségük, kedélyállapotuk, és intelligenciájuk semmilyen módon nem tér el normális méretű társaikétól. Ugyanilyen fontos megjegyezni, hogy a rendellenes növekedés nem jár súlyos szövődményekkel sem. A betegség oka A folyamatos genetikai vizsgálatok jelenlegi eredményei a betegség kialakulását a 4-es kromoszóma rövid karján található gén mutációjához kötik. Ez kihat az FGFR-3 receptor működésére, mely végül porcosodási problémákhoz vezet. Az achondroplázia a ritka betegségek közé tarozik. Csupán négy-hat gyermek születik évente, a problémát az jelenti, hogy dominánsan öröklődik. Tehát ha az egyik szülő génjei között szerepel, akkor 50 % az esélye annak, hogy a gyermekük kisnövésű lesz. Megelőzése Mivel genetikai rendellenességről van szó, ezért tudatos módszerekkel, életmódváltással nem megelőzhető a kialakulása. A betegség azonban nem jár együtt súlyos egészségügyi problémákkal, tehát a „normális” élet épp úgy megvalósítható, mint a megszokott méretű embereknél. Forrás:
