Vérbetegség fájdalomkrízisekkel – A sarlósejtes betegség oka és tünetei - 1. rész

Gátolja a vér könnyű áramlását az erekben

A sarlósejtes betegség megzavarja a véráramlást. Mivel a vér nehezebben halad át az ereken, ebből számos súlyos probléma eredhet. A betegségre nincs gyógymód, de a tünetek kezelhetők.

Talán már hallottunk az öröklött vérbetegség okozta gondokról. Ha alaposabban megismerjük, számos ijesztő részlet derül ki a sarlósejtes betegségről, mely esetében sajnos napjainkban is csak a tünetek kezelése lehetséges.

Ezen öröklött vérbetegségeknek köszönhetően a vörösvértestek a szokványos kerek helyett merevvé, félhold alakúvá válnak. A vér emiatt nem tud egyszerűen átfolyni az ereken, ami súlyos fájdalom fellángolását eredményezheti és vérszegénységhez, szélütéshez, szervkárosodáshoz, valamint szív- vagy májelégtelenséghez vezethet.

Fotó: 123rf.com

A sarlósejtes betegség okai

A sarlósejtes betegség kiváltója két gén öröklődése – mindkét szülőtől egy-egy. A szülőkről a gyerekeknek átadott gének okozzák a problémát, amely a hemoglobin vérfehérjét befolyásolja.

A súlyos sarlósejtes vérszegénység akkor alakul ki, ha a sarlósejtes gén két példányát örökli a gyermek – vagyis mindegyik szülőtől egyet. Sarlósejtes jelleg akkor fordul elő, ha van egy génpéldányunk pluszban, illetve egy normál gén. Ez azt jelenti, hogy valószínűleg egészségesek vagyunk, de ezt a tulajdonságot átadhatjuk a gyerekeinknek.

Ha sarlósejtes génnel és egy másik rendellenes génnel rendelkezünk, az enyhe vagy súlyos betegséget okozhat.

Kinél alakul ki a betegség?

A tapasztalatok szerint bizonyos etnikumokhoz tartozó embereknél nagyobb a sarlósejtes betegség kockázata, mint másoknál. Ha például valakinek afrikai felmenői vannak, esetében a legnagyobb a sarlósejtes jelleg kockázata. Akkor is rizikó állhat fenn, ha az illető spanyol, mediterrán, közel-keleti, ázsiai vagy indiai etnikumú.

Fotó: 123rf.com

Betegségjelek és tünetek

A sarlósejtes betegség jelei és tünetei közé tartoznak a fájdalomkrízisnek nevezett időszakok, a vérszegénység, a duzzadt kezek és lábak, a sötét vizelet, a sárga szemek, a sápadt bőr vagy körömágyak, a hasi duzzanat és a gyakori fertőzések.

A legfőbb és leginkább sűrűn előforduló tünetek a fájdalom időszakos epizódjai, a már említett fájdalomkrízisek. A beteg küzdhet vérszegénységgel is, ami miatt nagyon fáradtnak érezheti magát. Sarlósejtes betegségre utalnak azonban a szélütés-tünetek is – például az arc gyengesége, a beszédzavar.

Diagnózis

A sarlósejtes betegség már a gyermek anyaméhben tartózkodása során azonosítható. Az orvosok a magzatnál a terhesség korai szakaszában kiszűrhetik a géneket, amely sarlósejtes betegségre utalnak. A vizsgálat elvégzéséhez magzatvíz mintát vesznek az anyaméhből. A születést követően végzett vérteszt szintén kimutatja a betegséget. Természetesen idősebb gyermekeknél és felnőtteknél is el lehet végezni a vérvizsgálatot.

A cikket folytatjuk.