Primer immunhiány: tízezreket érint és nehéz diagnosztizálni!

Hazánkban több tízezer embert érint a primer immunhiány; makacs, gyakran kiújuló légúti fertőzésekkel, bőrfertőzésekkel, tályogokkal, allergiával, gyomor-bélrendszeri panaszokkal, reumás ízületi gyulladásokkal, autoimmun betegségekkel jár.

Magyarországon korszerű kezelésben részesülnek és akár teljes életet élhetnek azok, akik immunhiánnyal születtek, feltéve, ha sikerül időben diagnosztizálni a betegséget. Az ún. primer immundefektus (PID) nem ritka betegség: szakorvosok szerint minden 400–500. embert érint enyhébb, vagy súlyosabb formában, mégis nagyon kevesen hallottak róla. Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár (OEP) ma már tételesen finanszírozza intravénás immunglobulinpótló kezelésüket, melyben kulcsszerep jut a vérplazmának.

Közismert tény, hogy az immunrendszer pótolhatatlan szerepet tölt be az emberi szervezet egészséges működésében. Működési zavarai, „hibái” azonban számos betegséget idéznek elő. Az immunrendszer védi szervezetünket a külső veszélyek, a kórokozók, illetve a belső károsító hatások, például a tumoros sejtek ellen. Az elvégzendő feladat nemcsak a kóros, idegen és a megváltozott saját antigének elpusztítása, hanem a szervezet számára veszélytelen idegen, illetve a saját antigénekkel szembeni tolerancia kialakítása. E rendkívül összetett folyamat során a környezetünkből és a szervezetből érkező ingerek feldolgozása az immunrendszert folyamatos terhelés alatt tartja.

„A folyamatba azonban hibák is becsúsznak” – mondta el dr. Kriván Gergely PhD, az Egyesített Szent István és Szent László Kórház (ESZSZK) Gyermekhematológiai- és Őssejt-transzplantációs Osztályának osztályvezető főorvosa. – “Allergia, daganatok, autoimmun problémák alakulhatnak ki életünk során. Vannak továbbá veleszületett, genetikai természetű hibák is, amelyek immunhiányos állapotokat eredményeznek. Ezt nevezzük primer, azaz veleszületett immundefektusnak (PID). A primer immundeficienciák valamilyen genetikai ártalom következtében fellépő, többnyire öröklődő immunhiányos állapotok, amelyek családi halmozódást mutathatnak.”

Az immunrendszer két alapvető részből áll: a veleszületett, természetes (nem-specifikus), és a szerzett (specifikus) immunitásból. A veleszületett immunválasz mindenkiben jelen van, ez nem a kórokozó sajátos, egyedi antigénjét, hanem inkább a kórokozó-csoportokra jellemző nagyobb, közös mintázatokat ismeri fel. Így e védelmi mechanizmusok különösen a kórokozóval való első találkozás alkalmával fontosak.

A szerzett immunválasz egyedileg alakul ki életünk során, folyamatosan edződik és emlékezettel rendelkezik. A szerzett immunitás legfontosabb sejtes elemei a B- és T-limfociták, a legfőbb humorális elemek pedig az immunglobulin molekulák (antitestek). Az immunglobulinok olyan fehérjék, melyeket a B-limfociták és az abból differenciálódó plazmasejtek termelnek. Egyik fő feladatuk a behatoló kórokozók megkötése, majd segítenek a fehérvérsejteknek a semlegesített kórokozók felismerésében, bekebelezésében és elpusztításában.

Az immunhiány hátterében több mint 200 különféle betegség állhat

Az immunglobulinok részben a méhlepényen át, részben később az anyatejjel jutnak el az újszülöttbe, ám a csecsemők egy része mégis antitesthiányos lesz, és a fertőzések kezelése és megelőzése céljából átmenetileg immunglobulinpótlást igényelhetnek. A primer immunhiányok mintegy kétharmadát az antitesthiányos kórképek alkotják, ahol a B-sejtek aktiválódását befolyásoló genetikai hiba miatt az antitestek hiányoznak vagy csökkent mennyiségben termelődnek, illetve nem képesek ellátni a feladatukat.

A primer immunhiány nem ritka betegség: szakorvosok szerint minden 400.-500. embert érint enyhébb, vagy súlyosabb formában. Egyes becslések szerint hazánkban akár 20.000 primer immunhiányos beteg is lehet, figyelembe véve az enyhe, kezelést nem feltétlenül igénylő eseteket is. A primer immunhiány nem gyógyítható, de sok esetben jól kezelhető, szinten tartható betegség, mellyel a betegek ma már teljes életet élhetnek. Várható élettartamuk az immunhiány jellegétől, súlyosságától és az időben történő felismeréstől függ.

A veleszületett immunhiány nem feltétlenül gyermekkorban derül ki, megesik, hogy a betegen csak felnőttként, akár 30-40 éves korban jelentkeznek a tünetek. Mivel a PID-nek több mint 200 fajtája ismert, speciálisan erre a betegségre jellemző tünete nincsen. A PID sokféle és sokszínű betegségek halmaza, a pontos diagnózis felállításához sokszor nem elegendő a tünetek ismerete, laboratóriumi vizsgálatokra van szükség. A betegséget többek között a kötelező védőoltásokra adott antitesttermelés mérésével diagnosztizálják, de sokat elárul a vérben keringő limfocita-típusok megoszlásának vizsgálata is.

A PID tünetei lehetnek többek között: nyirokcsomóduzzanat, hasmenés, limfóma, gyomortumor, mély, szöveti fertőzések, újra és újra kiújuló tályogok, ismétlődő fül-, homloküreg- és tüdőgyulladás, elmúlni nem akaró szájpenész vagy gombás bőrfertőzés. Szintén jellemző lehet, hogy a beteg nem reagál az antibiotikum-kúrára, így intravénás antibiotikum-kezelésre van szükség.

A kevésbé súlyos, antitesthiányos esetekben a csecsemőkben rendszerint 4-6 hónapos kor körül jelennek meg a klinikai tünetek. Gyakoriak a krónikussá váló felső- és alsó légúti fertőzések, bőrfertőzések, illetve mélyre terjedő gennyes folyamatok, agyhártyagyulladás jelentkezhet. A krónikus középfülgyulladás időnként halláscsökkenéshez vezet, a tartós tüdőbetegség súlyos és visszafordíthatatlan szövődménye a kiterjedt hörgőtágulat. Gyakoriak az autoimmun és gyulladásos reumatológiai betegségek is.

Vérplazmát intravénásan

A kezelés legfontosabb módja és célja a hiányzó antitestek rendszeres pótlása. Az intravénás immunglobulinpótlás (IVIG) évtizedek óta rutinszerűen alkalmazott kezelés veleszületett antitesthiányos betegségekben. Előnye, hogy az immunglobulin molekulák közvetlenül a keringésbe jutnak és gyorsan kifejtik hatásukat.

Egy, a területen tevékenykedő gyógyszergyár nemrégiben egy 100%-ban magyar vérplazmából előállított folyékony immunglobulint fejlesztett ki Magyarországon, amelyet többek között súlyos és ritka betegségekben szenvedő páciensek kapnak. A vérplazma, mely az emberi vér mintegy 55%-át alkotja, szállítja az antitesteket, a fehérjéket, a hormonokat és enzimeket, illetve továbbítja a tápanyagokat a test sejtjeihez. A vérplazmát mesterségesen nem lehet előállítani, plazmaferezis során a levett vérből nyerik ki, a vérsejteket és a vérlemezkéket pedig visszajuttatják a donor szervezetébe.

Az emberből származó vérkészítmények, a vérplazma alkalmazásának korábban volt egy potenciális veszélye: a kórokozók átvitele. E veszélyek megelőzése céljából az egyes gyártók – összhangban a WHO előírásaival –  az emberi eredetű, vírusmentesített gyógyszergyári plazmakészítmények előállítása során a maximális biztonságra törekszenek. A rendkívül szigorú ellenőrzési mechanizmusoknak köszönhetően a kórokozóátvitel ma már csak elméleti lehetőség, az elmúlt 50 évben vírusátvitel nem fordult elő. A körültekintően, a biztonsági előírásokat figyelembe véve végzett immunglobulin-pótlás biztonságos, ambuláns formában is alkalmazható beavatkozás.

Számos tanulmány igazolja, hogy a nagy dózisú IVIG segítségével csökkenthető a fertőzések gyakorisága és a kórházban töltött napok száma, javul a tüdő funkciója, ritkulnak a felső légúti hurutok, javítható a primer immunhiányos gyermekek fejlődése és közérzete. Hazánkban a szakorvosok becslése alapján 25 ezer emberből egyet érint a súlyosabb, antitesthiányos állapot, ám ennél sokkal többen szenvednek az immunhiány valamilyen egyéb formájában, és szorulnak intravénás kezelésre. Magyarországon a PID-betegek kiváló kezelésben részesülnek, sőt ma már az OEP tételesen finanszírozza immunglobulinpótló kezelésüket is.

„A betegség kezelésében fontos a korai felismerés, ezért nagy szerepe van annak, hogy a háziorvos, a tüdőgyógyász, a hematológus, vagy a gasztroenterológus gyakran kiújuló, illetve nehezen gyógyítható fertőzések esetén megvizsgálja a primer immunhiány lehetőségét is” – hangsúlyozta dr. Szabó Zsófia PhD, az MH-EK Honvédkórház, Központi Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Klinikai Immunológiai Részlegének részlegvezető szakgyógyszerésze. – “Hogy valóban fennáll-e a PID, azt a laborvizsgálati eredmények segítségével lehet alátámasztani. Ezekre a vizsgálatokra a kezelőorvos utalja be gyanú esetén a pácienst” – tette hozzá dr. Szabó Zsófia.

A laborvizsgálatokat az OEP finanszírozza, ám az éves, előre meghatározott költségkeret (az ún. laborkassza) általában messze alulmúlja a valós igényeket. A hazai egészségügyi rendszerben továbbra is problémát jelent, hogy egyes vizsgálatokat, mint például a vér immunglobulin-szintmérését a háziorvos nem rendelheti el.

Dr. Kriván Gergely arra is felhívta a figyelmet, hogy az ESZSZK-ban a betegek teljes körű kezelését biztosítani tudják, nem csupán az immunglobulinpótlást, de szükség eseten a csontvelő-transzplantációt is.

„Az orvostudomány és a diagnosztikai eljárások fejlődésével az a paradox helyzet állt elő, hogy várhatóan egyre több PID-beteg lesz, azaz egyre több embernél sikerül feltárni, hogy betegségeiket az immunhiány okozza. Hazánkban ezen a téren van pótolnivaló: a molekuláris genetika legújabb eljárásai még nem épültek be a rutin diagnosztikába, pedig ez igencsak felgyorsítaná a PID felismerését. Továbbá a korai diagnózisnak köszönhetően idejében kerülhetne sor csontvelő-transzplantációra is” – fűzte hozzá a főorvos.

Forrás: https://napidoktor.hu/index