Hajnövekedés gátló fehérje-távirányító 2010-05-24 Kívül-belül Megosztás: Tweet Felfedezték azt a gént, amely a gyermekkori kopaszodás ritka, de aggasztó formáját okozza. Az APCDD1 elnevezésű gén mutációja kulcsszerepet játszik az örökletes hypotrichosis simplex (gyermekkori kopaszság) kialakulásában, amely fokozatos hajhullást vált ki fiatal gyermekkortól kezdve. A hajtüszők zsugorodni és keskenyedni kezdenek, melynek következtében a koponyán lévő vastag hajat vékony, gyenge haj váltja fel. A 18-as kromoszómán lévő APCDD1 gént több pakisztáni és olasz család genomjának elemzése révén sikerült felderíteni, ahol az örökletes gyermekkori kopaszság más generációk óta jelen van. A kutatást vezető Angela Christiano, a New York-i Columbia Egyetem Orvostudományi Központ bőrgyógyász professzora lehűtötte a kopasz férfiak lelkesedését, akik úgy vélték, hogy az eredményeknek köszönhetően látótávolságba került a hajnövesztés új gyógyszerének kifejlesztése. A bőrgyógyász szakember elmagyarázta, hogy a férfias típusú kopaszság szintén a hajtüszők zsugorodásával jár, de a folyamat összetettebb, és nem lehet közvetlenül összehasonlítani az örökletes gyermekkori kopaszsággal. Christiano azonban úgy véli, az új eredmények mégis rendkívül nagy jelentőséggel bírnak az alapkutatások szempontjából. Az örökletes gyermekkori kopaszságban szenvedő emberek körében az APCDD1 hibás változata gátol egy jelátviteli pályát, amelyen keresztül a gének arra utasítják a fehérjéket, hogy ki-be kapcsolják a hajnövekedést. Ezt az úgynevezett Wnt pályát alaposan kivizsgálták a kísérleti egerekben, tehát annak bizonyítása, hogy emberekben is létezik, fontos előrelépésnek számít a kopaszság okainak feltárásában. "Ezek az eredmények ezen kívül arra utalnak, hogy a Wnt pálya manipulálása befolyásolhatja a hajtüsző növekedését – első alkalommal, emberekben." – mondta Christiano. – "A hajvesztés leggyakoribb kezeléseitől eltérően, amelyek a hormonális pályákat gátolják, a Wnt pályával kapcsolatos kezelések nem hormonálisak." A tanulmány a brit Nature szakfolyóiratban jelenik meg. Forrás: