A migrén első genetikai összefüggése 2010-09-02 Szív és érrendszer Megosztás: Tweet Genetikusok felfedezték az első örökletes összefüggést a migrén leggyakoribb típusaival kapcsolatban. A bejelentett eredmény reményt ad arra, hogy új gyógyszerek kifejlesztésével vissza lehet szorítani ezt a fájdalmas és költséges betegséget. Negyven orvosi központ kutatója vizsgálta több mint 50 ezer ember genetikai profilját, összehasonlítva a migrénben szenvedők adatait az egészségesekével. A hálón egy apró, de annál többet eláruló DNS variáns akadt fenn, amely körülbelül ötödével emeli a migrén kockázatát. ?Ez az első alkalom, hogy több tízezer ember genomját megvizsgálhattuk, és genetikai nyomokat kereshettük a közönséges migrén okainak felderítésére? ? számolt be Aarno Palotie, a kutatást vezető brit Wellcome Trust Sanger Institute fejfájáskutató programjának vezetője. Korábbi kutatások már találtak genetikai összefüggést a migrén szélsőséges, de szerencsére ritkán előforduló típusait illetően, de a betegség gyakori formáinak összefüggéseit most mutatták ki először. Az apró genetikai variáns, vagyis allél neve rs1835740. A 8-as kromoszómán, a PGCP és az MTDH/AEG-1 gének között elhelyezkedő allél lehetővé teszi a glutamát nevű ingerületátvivő anyag felgyűlését az agysejtek csatlakozásánál, ami kiváltja a migrént. Ha valóban így van, a gyógyszerfejlesztőknek az lenne az új céljuk, hogy megakadályozzák a glutamát-felgyülemlést.A Nature Genetics online kiadásában publikált tanulmány adatai szerint a migrén az európai nők 17, és a férfiak 8 százalékát érinti. A WHO a ?fogyatékossággal leélt évek száma? alapján az első 20 betegség közé sorolja a migrént. Az amerikai becslések szerint a migrén gazdasági költsége a cukorbetegségéhez hasonlítható. A tanulmány először több mint 3 ezer migrénben szenvedő beteg genomját hasonlította össze 10 ezer egészséges emberével Finnországban, Németországban és Hollandiában. Ezeket az eredményeket aztán a második szakaszban egy második csoportéval vetették össze, amelybe 3 ezer migrénes beteg és 40 ezer máskülönben egészséges ember tartozott. A kutatásból az derült ki, hogy az rs1835740ed egyike azoknak az összekötő genetikai kapcsoknak, amelyek a glutamát szintjét szabályozzák. Az allél módosítja az MTDH/AEG-1 gént, amely aztán befolyásolja az EAA2 nevű gént. Az EAAT2 gén szabályozza azt a fehérjét, amely a glutamát kitisztításáért felelős az agyi szinapszisokból. Korábban ezt a proteint hozták összefüggésbe az epilepsziával, a skizofréniával, a különböző kedélybetegségekkel és szorongásos rendellenességekkel. A szerzők szerint további kutatásokra lesz szükség az eredmények megerősítéséhez és annak kiderítéséhez, hogy más genetikai tettesek is szerepelnek-e. Gisela Terwindt, a Leideni Egyetem Orvosi Központjának kutatója elmondta, a tanulmányban főként fejfájáskutató klinikák páciensei vettek részt, ami azt jelenti, hogy ők valószínűleg a közönséges migrénben szenvedők szélsőségesebb típusát képviselik. ?A későbbiekben az általános népesség egészében kell vizsgálnunk az összefüggéseket, olyan személyeket is beleértve, akiket kevésbé súlyosan érint a betegség? ? mondta. Migrén akkor jelentkezik, amikor gyulladást okozó vegyületek szabadulnak fel az idegek és a vérerek környékén a fejben, ami időnként gyötrő fájdalommal jár. Néha hányinger és fény- illetve hangérzékenység is kíséri. A gyakori migrént két kategóriáját ismerjük: az aurával járó és az aura nélkülit. A betegek általában 35 és 45 év közöttiek, a rohamok gyakorisága és időtartama azonban rendkívül eltérő. Forrás:
