Mi az a trombofília?

A trombofília genetikailag fokozott trombózishajlamot takar, melynek során olyan mutáció következik be, mely elősegíti a véralvadást, így életveszélyes vérrögök keletkezhetnek. A trombofília kb. minden 4. embert érinti, így viszonylag gyakori állapotról van szó. Több típusa is van, attól függően, pontosan hol is a hiba. A leggyakoribb trombofília az V faktor un. Leiden mutációja, az MTHFR mutációk, a prothrombin gén mutációja, a Protein S/C alacsony szintje, kevés, vagy kóros antithrombin. Csoportosítani aszerint is lehet az állapotot, hogy a mutáció egyik vagy mindkét szülőtől öröklődött- eszerint lehet heterozigóta és homozigóta forma is (a homozigóta forma veszélyesebb, nagyobb eséllyel lép fel az érintett élete során trombózis).

Mikor gyanakodjon trombofíliára?

A tromboflia meglétét biztosra csakis vérvizsgálattal lehet megmondani, ám vannak olyan jelek, melyek esetén érdemes elvégeztetni a vizsgálatot. Ezek a jelek a következők:

• Családban volt már trombózisos eset

Mivel genetikai a zavar, ezért, ha a családjában előfordult már trombózis/tüdőembólia trombofília miatt (főleg közeli vérrokonoknál), úgy fennáll a veszély, hogy önnél is jelen van fokozott hajlam. Minél közelebbi a rokon (szülő, testvér), annál nagyobb az esély.

• Volt már trombózisa/tüdőembóliája

Ha valaki átesett már trombózison/tüdőembólián, úgy fontos a vérrög keletkezésének okának kivizsgálása. Ez gyakran már a kórházi tartózkodás során kezdetét veszi, és ennek keretein belül legtöbbször ellenőrzik a trombofíliát is, ám sajnos gyakran nem minden trombofíliát szűrik. Ez hamis biztonságérzetet adhat, így ilyen esetben nézze meg, pontosan mit is vizsgáltak, majd azt mutassa meg kezelőorvosának!

• Trombózis szokatlan helyen

Mélyvénás trombózis legtöbbször a medence/alsó végtagok vénáiban fordul elő. Ha máshol, szokatlan helyen, úgy nagyobb a trombofília meglétének esélye, mintha a gyakori területeken jöttek volna létre a vérrögök- mondja Prof. Dr. Blaskó György, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistája.

• Meddőség/vetélés esetén

Ilyen jellegű problémák esetén az ember elsőnek a nőgyógyászához fordul (jogosan). Ám érdemes tudni, hogy a véralvadási zavarok komoly befolyást gyakorolnak a családalapítási szándékra. Hiszen vérrögök bárhol kialakulhatnak, így a placentát ellátó erekben is. Amennyiben ott lép fel trombózis, úgy a vetélés következhet be (akár még a pozitív teszt előtt). Éppen ezért, ha többször is élt már át vetélést, akkor mindenképp ellenőriztesse véralvadási funkcióit! Ha kiderül, trombofília okozza a sikertelenséget, úgy véralvadásgátló kezelésre van szükség!

Fotó: 123rf.com

Nagyon fontos ismeret, hogy jelenleg az össze tromboemboliás állapot molekuláris alapjait illetőn csak kb. az esetek 60 %-ában tudjuk megmondani a most rendelkezésünkre álló vizsgálatokkal, hogy a beteg trombózisának mi a molekuláris alapja. Az esetek 40 %-ában még ma se tudjuk (Vigasztalásul szolgáljon, hogy 1972-ben, amikor a szakmát kezdtem, csupán egyetlen egy laborvizsgálat állt rendelkezésünkre, az antithrombin aktivitás és szint mérése: ez pedig elég ritka. Mégis ez vezetett az antitrombin Budapest megtalálásához, ami az alvadás inhibitor rendszerének első örökletes hibája volt- mondja a professzor). A fentiek ellenére, a nem ismert etiológiájú trombózisokat éppoly gondosan, egyéni rizikófelmérések figyelembevételével kell kezelni, mint az ismert okokat.

Foto:123rf.com

Hogyan állapítható meg a trombofília és mit lehet tenni?

A trombofília egyszerű vérvétellel megállapítható. Hogy milyen terápiára van szükség, az több tényező függvénye: figyelembe kell venni az érintett egyéb betegségeit, életmódját, milyen típusú a trombofília, vannak-e egyéb, trombózist provokáló tényezők. Meglehet, hogy az illetőnek csupán az életmódjára kell odafigyelnie (rendszeres mozgás, sok folyadék, dohányzásról való leszokás, túlsúly leadása), de az is lehet, hogy antikoaguláns kezelés indokolt (akár bizonyos állapotok esetén, pl. terhesség, lábtörés során, vagy súlyos esetben élethosszig, de ez utóbbiak a gyógyszerek és diagnosztika fejlődésével egyre ritkábbak).