Örökölhető a vastagbélrák vagy a végbélrák?

A vastagbéldaganatok többsége nem családi halmozódás talaján jelentkezik. A vastagbélrákos betegek egy kisebb részében lehet egyértelmű öröklődésről beszélni, ám akkor sem közvetlenül a betegség, mint inkább az arra való hajlam örökletes.

A vastagbéldaganatok 1 százalékában játszik szerepet egy családilag öröklődő betegség, amelynek neve familiáris adenomatosus polyposis (FAP). Jellemzője, hogy a vastagbélben és a végbélben (illetve később a vékonybélben is) már fiatalkorban polipok (adenomák) százai jelentkeznek – akár egyszerre több száz elváltozás is lehet a bélrendszerben, amelyek hajlamosak a rosszindulatú elfajulásra. Gyakorlatilag biztosra vehető, hogy e betegeknél ki fog alakulni a vastagbélrák.

A FAP egy úgynevezett autoszomális domináns módon öröklődő kór, ami azt jelenti, hogy megjelenése nem nemhez kötött és már egyetlen hibás gén – az 5. kromoszómán megjelenő mutáció – elegendő a kialakulásához. Ha a családban bebizonyosodik a FAP jelenléte, indokolt a genetikai szűrés és az érintetteknek már gyermekkortól való folyamatos ellenőrzése. A FAP megjelenése genetikailag kódolt, azt nem lehet megelőzni és meggyógyítani sem. Rendszeres szakorvosi kontroll – endoszkópos tükrözéses vizsgálatok és az elfajuló elváltozások rendszeres eltávolítása – indokolt. Felmerülhet a vastagbél és végbél teljes sebészi eltávolítása (colectomia) is, ami viszont egy heroikus operáció, s az életminőséget jelentősen ronthatja – persze ez a megelőzési lehetőség híján kialakuló rákra is igaz, így minden esetben az adott élethelyzetet és leleteket értékelő, a kockázatokat felmérő döntés szükséges.

A vastagbéldaganatok további mintegy 5 százalékában szintén felfedezhető genetikai meghatározottság: ez a nem polipózis talaján kialakuló, örökletes vastagbélrák (hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC vagy Lynch-szindróma). Jellemzője, hogy a vastagbélrák az átlagosnál fiatalabb életkorban – 30 és 50 év között – alakul ki. A leggyakoribb Lynch-szindróma mellett más, ritkább genetikai hibákról is ismert, hogy vastagbélrákot okozhatnak. (A Lynch-szindróma más daganatos betegséget is kiválthat.) A krónikus gyulladásos bélbetegségekben (colitis ulcerosa, Crohn-betegség) szenvedőknél gyakoribb a kolorektális daganat kialakulása.

A betegség családi halmozódásának nemcsak genetikai okai lehetnek, hanem a hasonló környezeti ártalmaknak való kitettség, az életmódban, a táplálkozási szokásokban való hasonlóság is szerepet játszhat abban, hogy ha közeli vérrokonok között gyakrabban jelenik meg a betegség. Miközben a vastagbélrák szűrését általában 50 év felett javasolják, akinél megjelent a betegség, közeli hozzátartozóit érdemes arra biztatnia, hogy már 40 év felett keressék fel a gasztroenterológiát a szűrés érdekében.

Forrás: http://rakgyogyitas.hu/200-valasz-a-vastagbelrakrol-es-vegbelrakrol/