Ritka mutációk, lassú evolúció 2011-06-14 Kórkép Megosztás: Tweet Az embernél feltehetően mintegy hatvan új génmutáció öröklődik át a szülőkről a gyermekekre, azaz jóval kevesebb, mint amennyivel ennek a fajnak a több nemzedéken átívelő evolúciója felmérésekor számoltak. Az emberi genom hatmilliárd, genetikai információt hordozó molekulát, más néven nukleotidot tartalmaz. Ebből minden szülő hárommilliárdot örökít a gyermekére. Egyetlen nukleotid másolási hibája a genetikai mutáció. A kutatók eddig úgy vélték, hogy a szülők áltagosan 100-200 „hibát” adnak át a gyermekeiknek a nukleotidokban – közölte Philip Awadalla, a Montreali Egyetem munkatársa, a Nature Genetics című szakfolyóiratban megjelent tanulmány egyik fő szerzője. A mi tanulmányunk, amely első a maga nemében, kimutatta, hogy valójában jóval kevesebb a „hiba” vagy más néven mutáció – áll Awadalla professzor közleményében. A szülők átlagosan hatvan új mutációt örökítenek át a gyermekeikre a tanulmány szerint, amely során közel 6000 potenciális mutációt vizsgáltak meg két, egyenként egy-egy gyermeket nevelő család esetében, ami korlátozott mintavételnek számít. Az új genetikai szekvenciákban jelentkező mutációk fontos szerepet játszanak a fajok evolúciós folyamatában. Ha egyik nemzedékről a másikra háromszor kevesebb mutáció történik, az evolúció is háromszor olyan lassan zajlik, mint ahogyan korábban gondolták – fejtette ki a kutató, aki szerint felül kellene vizsgálni az embert a csimpánzokkal közös ősétől elválasztó nemzedékek számát. Az ember és a csimpánz szétválásának időszakát 7 millió évvel csökkenteni lehetne, mint ahogyan arra a legutóbb feltárt kövületek is következtetni engednek – jegyzezték meg a tanulmány szerzői. A tanulmány azt is ellenőrizni kívánta, hogy az apa valóban több mutációt örökít-e át a gyermekére, mint az anya. Az eredeti csírasejtekből a férfi sokkal több ondósejtet termel, mint a nő petesejtet. Márpedig minél több a DNS másolásával járó sejtosztódás, annál nagyobb a hibalehetőség – vélték eddig a kutatók. Az eredmény meglepő volt: az egyik családban az apa a mutációk 92 százalékát örökítette át, míg a másik családban csak 36 százalékát. „Most már tudjuk, hogy egyes családokban a legtöbb mutáció az anyától eredhet, míg másokban az apától, ami meglepő” – összegezte Matt Hurles, a nagy-britanniai Cambrigde-ben működő Wellcome trust Sanger Institut munkatársa, a tanulmány társszerzője. Awadalla professzor szerint a mutációk aránya egyénenként rendkívül változó, aminek az orvosi diagnosztikában is nagy szerepe lehet a kutatók szerint. Forrás:
