Genetikai eltérés is okozhat trombózist (x) 2012-06-28 Kórkép Megosztás: Tweet A Leiden mutáció az V. véralvadási faktor génjében bekövetkezett hiba, amely öröklődik. A mutáció következtében a vérzékenység és az alvadékonyság közötti egyensúly az alvadékonyság irányába tolódik el A trombózis ma már népbetegség, a következményeként kialakuló embólia pedig az egyik vezető halálok Európában. Évente félmillióan veszítik életüket emiatt, pedig a tragédia elkerülhető: a hatékony készítmények mellett a megfelelő életmód és a rendszeres INR-mérés a legfontosabb. Egy nemrég engedélyeztetett hazai INR mérő készülék minőségi változást hozhat a trombózisos megbetegedések kezelésében. A trombózisnak több hajlamosító tényezője lehet: elhízás, dohányzás, inaktív testhelyzet és az abból adódó pangás a végtagokban, fogamzásgátló szedés, balesetek és csonttörések. De van egy olyan hajlamosító tényező is, amelyet nem tudunk kiiktatni semmilyen odafigyeléssel, ez pedig a genetikai öröklődés. Ezeknek a betegeknek folyamatos ellenőrzésre kell járniuk, ahol vérvizsgálat segítségével ellenőrzik aktuális állapotukat. Fontos, hogy milyen étrendet követnek, milyen egyéb gyógyszerekre van szükségük, vagyis a Leiden-mutációval született emberek egész életét a betegségükhöz kell igazítaniuk. Ha a vizsgálat kimutatja az erre való hajlamot, többnyire valamilyen „vérhígító” gyógyszert alkalmaznak. Ma Magyarországon leginkább a Syncumart és a Warfarint javasolják, de a gyógyszeres terápia mellett nagyon fontos a helyes életmód, a dohányzás mellőzése és természetesen a rendszeres INR mérés. INR mérés nélkül nincs gyógyulás A véralvadásgátló hatása akkor megfelelő, ha az érpályán belüli véralvadás már kellően gátolt, de még nincs spontán vérzésveszély. Az alvadásgátlás mérőszáma az INR érték, amely gyógyszerszedés esetén általában 2-3 között tekinthető jó beállításnak, ilyenkor van egyensúly a véralvadás gátlása és a vérzésveszély között. Egészséges emberben az INR értéke 1, ilyenkor a vér alvadása normális. A véralvadásgátló kezeléssel ezt az értéket növelik meg, azaz késleltetik a véralvadást. A gyógyszer hatását a beállítás kezdetén gyakran, akár egy héten többször is ellenőrizni kell, később, amikor a gyógyszerhatás stabilizálódik és a beteg követi a megfelelő diétát, az INR meghatározása 4-6 hetenként szükséges. Jó hír, hogy már rendelkezésre áll egy vadonatúj magyar találmány, a CoagS INR mérő készülék, amely ujjbegy vérből néhány perc alatt megmutatja az aktuális értéket. Az ideális az volna, ha a jelenlegi lassú laborvizsgálat helyett a szakambulanciák és háziorvosok rendelkeznének ezzel, az INR-értéket azonnal kimutató berendezéssel. Az örökletes tényezők sokszorozzák a kockázatot A Leiden mutáció az V. véralvadási faktor génjében bekövetkezett hiba, amely öröklődik. A mutáció következtében a vérzékenység és az alvadékonyság közötti egyensúly az alvadékonyság irányába tolódik el. A betegek vére vérrögösödésre, trombózisra hajlamos, az első trombózis legtöbbször már fiatal korban kialakul. A Leiden mutáció Magyarországon 5-6 százalék gyakorisággal fordul elő, de a mélyvénás trombózisok 20-30 százalékának hátterében ez a kóros gén áll. A megbetegedés a férfiakat és a nőket egyenlő arányban érinti, tehát a hajlamot apai és anyai oldalról is örökölhetjük. Ha csak egyik oldalról örököljük, akkor 8-szoros, ha mindkét oldalról, akkor 80-szoros kockázatot hordozunk mélyvénás trombózisra az átlag népességhez képest. Még akkor is, ha semmilyen más további kockázati tényező nem áll fenn. A trombózis kialakulásának esélyét növeli, ha a Leiden-mutáció mellett más kockázati tényezők is jelen vannak: mozgásszegény életmód, elhízás, dohányzás. A női hormonok trombóziskészséget fokozó hatása miatt a fogamzásgátló tablettát szedő nők négyszer gyakrabban kapnak trombózist, mint a fogamzásgátlót nem szedők. Az egyik szülői ágról örökletesen Leiden-mutációt hordozók esetében az orális fogamzásgátló szedése mellett a trombózis-kockázat harmincszorosára emelkedik. Érdemes elvégezni a genetikai szűrést Szerencsére ma már van mód ennek a genetikai elváltozások gyors kimutatására, szűrésére. Egy egyszerű laboratóriumi vizsgálattal, amelynek során nem is kell feltétlenül vért venni, hiszen egy másodpercek alatt kinyerhető szájnyálkahártya minta is megfelel. És ezt akár postán is el lehet küldeni a laboratóriumba. A Leiden-mutáción kívül ismerjük még a protrombin polimorfizmusnak nevezett állapotot, valamint a hiperhomociszteinémiát (a homocisztein nevű aminosav felszaporodása a vérben), amely többféle enzim csökkent működése révén, valamint B-vitamin hiány következtében alakulhat ki. Ez artériás és vénás trombózisra egyaránt hajlamosító állapot. Az antifoszfolipid szindróma pedig gyakran autoimmun betegségekhez társul, jellemzője, hogy a trombózis mellett terhes nőknél vetélésre, magzatelhalásra hajlamosít. Ne felejtse el rendszeresen mérni az INR-értékét! Az Ön háziorvosának már van CoagS véralvadásmérő készüléke? Forrás:
