Laktózintolerancia genetikai vizsgálat – Mikor végezhető?

A laktóz érzékenység lehet múló, ezt másodlagosnak (szekunder) nevezik, mivel valamilyen betegség következtében jön létre. Azonban lehet genetikailag meghatározott, végleges elváltozás is. Az elsődleges (primer) laktóz intoleranciát nem előzi meg betegség, az életkor előrehaladásával, rendszerint 12 éves kor felett alakul ki arra hajlamos egyénekben jelentkezik.

A laktózintolerancia genetikai vizsgálatáról dr. Polgár Marianne gyermekgyógyász, gasztroenterológust, a Budai Allergiaközpont főorvosát kérdeztük.

Milyen tüneteket okoz a tejcukor felszívódás zavara?

A tünetek csecsemő és felnőttkorban is hasonlóak lehetnek, de a súlyosság foka az enzim aktivitás mértékétől (minél kevesebb tejcukrot lebontó laktáz enzim termelődik, annál erősebben a tünetek) és az elfogyasztott tejcukortartalmú élelmiszer mennyiségétől függ. A belekben emésztetlen tejcukor híg székletet vált ki. A tejcukor a vastagbélben gázképződéssel bomlik, ami haspuffadást, hasi görcsöt, felfúvódást, hasi fájdalmat, émelygést, hányingert, fejfájást okozhatnak.

Fotó: 123rf

Kisgyermekkorban jelentkezik: a szekundér laktóz felszívódási zavar

Csecsemő és kisgyermekkorban a szekunder, vagyis másodlagos laktóz felszívódási zavarral találkozunk, de ez a kórkép bármely életkorban kialakulhat. A tejcukor bontás zavarának oka, hogy a tejcukrot, más néven laktózt lebontó laktáz enzim a vékonybél bolyhok felszínén helyezkedik el, és minden olyan betegség, ami a bélnyálkahártyát károsítja, így a hasmenéses betegségek, de a lisztérzékenység (coeliakia), a vékonybél gyulladásos betegségei is, az enzim csökkent működésével járhatnak. Ez a forma csecsemőkorban is előfordulhat, ilyenkor a túl nagy mennyiségű tejcukor fogyasztása átmeneti felszívódási zavart okozhat. Ezt laktóz malabszorpciónak is nevezik, mely átmeneti állapot és a bélnyálkahártya regenerálódásával megszűnik.

Nagyobb gyerekeknél, felnőtteknél: prímér laktóz intolerancia

A prímér laktóz intolerancia többnyire 10 éves kor felett, de rendszerint csak később, felnőttkorban jön létre. A tejcukorbontó enzim működése genetikusan meghatározott. Akiknél az életkor előrehaladásával, minden kóros esemény nélkül, az enzim működés gátlása lép fel, annál maradandó módon nagymértékben csökken, vagy megszűnik a laktóz bontása. Egyes népeknél ez a prímér laktóz intolerancia (Ázsia, Afrika) a lakosság a 90%-át is érinti, Magyarországon 27%-ra tehető a laktóz intoleránsok száma.

Kivizsgálás: a tejcukor-érzékenység típusától függ

A laktózintolerancia szekundér és prímér formájának kivizsgálása a vastagbélbe került, fel nem szívódott tejcukorból termelődő gáz mennyiségének mérésével lehetséges. Erre alkalmas a hidrogén ion mérése a kilégzett levegőből (H2 teszt). Ezt éhgyomorra elfogyasztott 2g/testsúlykg tejcukor elfogyasztása után, megfelelő készülékkel mérhetjük. A vizsgálatnak életkori határa nincs.

Laktóz intolerancia genetikai teszt: 12 éves kor felett ajánlható

A prímér laktózintolerancia mérésére genetikai teszt, a laktáz gén vizsgálata alkalmas, amely azt mondja meg, hogy az illető milyen genotípusba tartozik. Az illető genetikai állománya jelzi, hogy homo-, vagy heterozygota módon az élete során laktózintoleráns lesz-e. A szülőktől örökölt genotípus meghatározásával meg lehet állapítani, hogy valakinél a laktáz enzim génje az anyatejes táplálási periódust követően “kikapcsol-e”, a laktáz enzim szintje csökkenésnek indul-e majd. A csökkenés üteme egyénenként változó, a tünetek akkor jelentkeznek, ha az enzimszint a táplálékkal bevitt tejcukor emésztéséhez szükséges mennyiség alá csökken.

Ez a vizsgálat csecsemőknél, 5 évesnél fiatalabb gyermekeknél nem értékelhető, mert minden népességben a csecsemők és kisgyermekek genetikailag képesek a tejcukoremésztésére, ez teszi lehetővé az anyatej fogyasztását is. 4-5 éves kortól csökkenhet a lebontó képesség, de a genetikai vizsgálat elvégzése inkább csak 12 éves kor felett ajánlható, mivel gyermekkorban nem tükrözi a laktóz lebontás aktuálisan fennálló képességét.