1000 dolláros genom 2011-08-19 Kórkép Megosztás: Tweet Az Intel-alapító DNS-ét félvezető technológiával fejtették meg. Harc az alacsonyabb árért. A félvezetők felgyorsítják a DNS-szekvenálás folyamatát, ám a technológia költsége egyelőre magas, és az általa nyert információk értelmezése még bizonytalan. Mindenesetre a DNS-molekulát félvezetők segítségével dekódoló új berendezés feltalálója Gordon Moore-nak, a vezető chipgyártó Intel társalapítójának a genomját szekvenálta elsőként gépével. A feltaláló – Jonathan Rothberg, a guilfordi (Connecticut) Ion Torrent Systems alapítója – egyike annak a néhány személynek, akik azt tűzték ki célul, hogy 1000 dollárból elkészülhessen egy ember genomjának a meghatározása. Rothberg szerint 2013-ra eléri ezt a célt, mert készülékét gyors ütemben fejlesztik. "Gordon Moore dolgozott ki minden apró részletet, amely a modern félvezetőket nekünk adta, ezért neki kellett az első személynek lennie, akinek genomját félvezetőn szekvenáltuk" – magyarázta. A maga 49 ezer dolláros árával az új DNS-szekvenáló készülék olcsóbb, mint számos versenytársa. Valódi ígérete azonban az alkalmazott új technológiában rejlik, mert gyorsabban fejleszthető, mint a hagyományos technológián alapuló vetélytársai. A gyártók versengenek, hogy a DNS-szekvenálás árát levigyék az ezer dollár körüli árra, mert úgy vélik, hogy ezen az áron már a rutin orvosi vizsgálatok részévé válhat. Tíz-tizenöt éves távlat Moore genomjának meghatározása azonban azt is megmutatja, hogy mennyivel messzebbre jutott ez a technológia, mint az általa nyert adatok értelmezési lehetősége. Az Intel-alapító genomjában van egy olyan genetikai változat, amely "56 százalékos esélyt ad a barna szemre", egy másik "szokásos mennyiségű szeplőt" jósol, egy további pedig "némiképp nagyobb eshetőséget arra, hogy megérzi saját vizeletében a spárga (növény) szagát" – számolt be róla Rothberg és csoportja a Nature Genetics genetikai szakfolyóiratban augusztus elején. Találtak két olyan genetikai változatot is, amelyekről úgy tudják, hogy összefüggenek "a mentális visszamaradás nagyobb kockázatával" – ez a kockázat persze Moore-nál sohasem vált valósággá. Az utóbbi genetikai információ klinikai értéke az ő esetében tehát közelít a nullához. Rothberg szerint is kevés olyan gén van, amelyek ismerete hasznos genetikai információt nyújt jelenleg. Tíz-tizenöt évre teszi azt a távlatot, amikorra valóban megértjük az emberi genomot. Berendezését most egy csokornyi olyan génre szakosították, amelyek a rákos betegségekben aktívak. Moore-törvény Az Ion Torrent elnevezésű gépnek mindössze két órára van szüksége a DNS szekvenálásához, noha a minta előkészítése ennél tovább tart. Az idei európai halálos járványt okozó E. coli baktérium első két genomját a cég berendezésén szekvenálták. A legkorábbi DNS-szekvenálási módszer radioaktivitáson alapult, így különböztették meg a DNS-molekulát alkotó négy bázisegységet (A, C, G és T), majd később fluoreszcens módszerrel tették ugyanezt. Az új eszköz az első kereskedelmi rendszer, amely közvetlenül egy félvezető chipen fejti meg a DNS betűsorát, és amely feszültségváltozást mér fény helyett. Mintegy 1,2 millió miniatűr üreget martak bele a chip felszínébe, és megtöltötték a meghatározandó DNS-darabokat tartalmazó "gyöngysorokkal". Az üregek alján lévő detektor érzékeli az üregekben lévő oldat savasságát, amely minden egyes újabb DNS-szálnak a gyöngysorhoz való kapcsolódásakor megváltozik. A néhány másodperces ciklust addig ismétlik, amíg a DNS-lánc minden egyes bázisegységét azonosítják. Több évvel ezelőtt Rothberg alkotta meg a 454-es jelű DNS-dekódert is, amellyel James Watsonnak, a DNS-molekulaszerkezet társfelfedezőjének genomját is szekvenálták. Amikor a feltaláló elmesélte fiának, Noahnak, hogyan olvasta ki a gép Watson doktor DNS-betűsorát, a fiú megkérdezte, hogy miért nem talál fel gondolatolvasó gépet. Rothberg innen elindulva azzal az ötlettel kezdte kutatásait a félvezető chip felhasználására, hogy vékony idegszöveten átfutó elektromos jeleket detektált vele. Csak később tudatosult benne, hogy a kifejlesztett eszköz alkalmasabb lenne DNS-szekvenálásra. Rothberg úgy becsüli, hogy Moore genomját – amely pár hónapja még 2 millió dollárba került – ma 200 ezer dollárért lehetne szekvenálni a gépén. A költség a Moore-törvény értelmében – amely szerint az integrált áramkörök összetettsége körülbelül 2 évente megduplázódik – elkerülhetetlenül tovább fog csökkeni – hangsúlyozta a feltaláló. Forrás:
