Újabb mérföldkő a magzati genetikai szűrővizsgálatok terén

Mérföldkőhöz érkezett az Európában elsőként bevezetett, és jelenleg magánfinanszírozás keretében Magyarországon is elérhető non-invazív genetikai szűrővizsgálat.

A német PrenaTest® technológiája a fejlesztő és a Semmelweis Egyetem együttműködésének köszönhetően átadásra kerül, így az egyetemen létrejöhet az első hazai NIPT-laboratórium. Az anyai vérvétellel történő magzati vizsgálat teljes körű magyarországi elvégzésével pedig teljesül az a feltétel, amely lehetővé teszi a PrenaTest® közfinanszírozásba emelésének mérlegelését is.

Az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatának lehetősége új korszakot nyitott a magzati diagnosztikában. A 2012-ben bevezetett módszer Európában elsőként a PrenaTest® formájában jelent meg, Németország és Svájc mellett pedig Magyarországon is az elsők között vált elérhetővé a várandósok számára. Az egyszerű anyai vérvétellel történő vizsgálat az amniocentézist alkalmazó és vetélési kockázattal járó vizsgálattal szemben a magzatra teljes mértékben veszélytelen, a hagyományos szűrőmódszerekhez képest pedig sokkal pontosabban, 99%-os hatékonysággal mutatja ki a leggyakoribb genetikai rendellenességeket, köztük a Down-szindrómát.

„A Lifecodexx és a Semmelweis Egyetem szoros szakmai együttműködésének köszönhetően a PrenaTest® technológiája a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézete számára átadásra kerül. A PrenaTest® ezzel az egyetlen olyan non- invazív prenatális vizsgálat, amely Magyarországon kerül majd elvégzésre” – mondta Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.

„A non-invazív vizsgálat alkalmazásának 5 éves tapasztalata igazolta a módszerrel kapcsolatos szakmai várakozásokat, jó hatékonysággal azonosítja a számbeli kromoszóma-rendellenességeket, jelentősen csökkentve az elvégzendő invazív vizsgálatok számát és kiválóan kiegészíti az alapos, magas színvonalú ultrahangvizsgálatot, amivel egyéb fejlődési rendellenességeket is kiszűrhetünk” – osztotta meg Dr. Elekes Tibor, a PrenaTest® Program klinikai genetikusa.

„A többek között a Down-szindróma szűrésére is alkalmas PrenaTest® előállítója, a német Lifecodexx révén a vizsgálat – széleskörű elterjedése mellett – jelentős fejlesztésen és innováción ment keresztül, most pedig hazánkban egyedülálló mérföldkőhöz érkezett. A legkorszerűbb labortechnológiai eljárással végzett magzati vizsgálat Magyarországon történő elvégzésével teljesül az a szakmai és politikai elvárás, amely feltétele a vizsgálat közfinanszírozásba történő beemelésének” – fogalmazott Merhala Zoltán, a Lifecodexx magyarországi képviseletének, a New Era Genetics-nek a vezetője.

Forrás: https://napidoktor.hu/index