Egy új kromoszóma-rendellenességet diagnosztizáltak Kínában 2013-12-13 Kórkép Megosztás: Tweet Az emberi 5-ös kromoszóma rendellenességét fedezték fel az északnyugat-kínai Senhszi tartományban. Paocsi város szülészeti és gyermekgyógyászati központjában diagnosztizáltak egy kislányt törpenövéssel. Hiányzott egy nemi kromoszómája és az 5-ös kromoszómája hosszú karján a normálistól eltérő görbületet fedeztek fel. Teng Kaj, a központ genetikai laboratóriumának igazgatója elmondta, ez az első eset, hogy ilyen rendellenességgel találkoztak. A kislány betegségének tünetei a növekedésben való lemaradás és a petefészkek fejletlensége. Az esetet jelentették a kínai állami orvosgenetikai laboratóriumnak, így bekerült a kínai emberi kromoszóma-rendellenességek katalógusába. Forrás:
