Down-szindrómás lombikbébik? 2011-07-04 Babaváró Megosztás: Tweet Egy új teszt, amely kiszűri a petesejtben esetlegesen jelen lévő kromoszóma rendellenességeket, “forradalmasíthatja” a lombikbébi eljárást. Az új teszt segítségével megállapíthatják, hogy az idősebb nőknek mekkora az esélye a teherbe esésre ezzel a módszerrel – közölte egy nemzetközi orvoscsoport, amely az újdonságról az Európai Humán Reprodukciós és Embriológiai Társaság (ESHRE) Stockholmban megrendezett éves konferenciáján számol be. A teszt kifejlesztése során azonban adatok merültek fel arra is, hogy a szervezeten kívüli mesterséges megtermékenyítés (in vitro fertilizáció, IVF) növelheti a Down-szindróma kockázatát a magzatnál. Az új módszer lényege, hogy a meiózis folyamatában ellenőrzik az oocyta (érésben lévő petesejt) kromoszómaállományát. A meiózis a megtermékenyítés előtt zajlik le, ekkor az ivarsejtek kromoszómakészlete megfeleződik annak érdekében, hogy a hím és női ivarsejtek egyesülése után újra teljes lehessen az állomány. A nyolc ország kutatóiból álló csoport elképzelése az volt, hogy megvizsgálják azokat a kromoszómaszám egyenlőtlenségeket, amelyek rendellenes embrióhoz és vetéléshez vezetnek, vagy például többlet 21-es kromoszóma jelenlétében Down-kórhoz. Harmincnégy nő petesejtjeit elemezték, akik átlagos életkora 40 év volt, és mindannyian IVF-kezelésen estek át. A kapott eredményeket összehasonlították a meiózis folyamatának melléktermékeként keletkező sarkitesten (poláris test) végzett vizsgálatok adataival. Utóbbi sejt a meiózis szakaszaiban keletkezik, miután a petesejtet már megtermékenyítették a hímivarsejttel. Az új teszt segítségével meg tudják különböztetni az egészséges petesejtet a károsodottól, így tanácsot adhatnak a nőnek, hogy érdemes-e próbálkoznia az IVF-módszerrel – mondta el Alan Handyside kutatásvezető, a The London Bridge termékenységi és genetikai központ igazgatója. A kutató szerint az új technika a 35 év feletti nőknél jelenthet áttörést, akik megmaradt oocytakészlete már szűkös a közelgő menopauza miatt, ráadásul ezeknél az oocytáknál már gyakrabban tapasztalhatók rendellenességek is. "Úgy gondolom, forradalmat jelent (a teszt), mert képesek leszünk megmondani egyes nőknek, hogy nyertünk petesejtet, ám sajnálatos módon valamennyi rendellenes, így az ön egyetlen esélye az adományozott oocyta" – magyarázta Handyside. Mások esetében természetesen az is előfordulhat, hogy a petesejtek egy része egészséges, így azokat eredményesen ültethetik be megtermékenyítés után. A vizsgálat egyúttal a Down-kór tesztje is, amely a 21-es kromoszóma rendellenessége. A teszt, amelynek célja a lombikbébi módszer sikerességének javítása, az úgynevezett összehasonlító genomi hibridizáció (CGH) technikája. Az emberi sejtekben 23 pár, azaz 46 kromoszóma található, ezeknek fele-fele származik az apától, illetve az anyától. Mielőtt egy petesejt megtermékenyül, kiveti magából a teljes kromoszóma készlet felét, hogy helyet csináljon a spermiumból érkező 23 kromoszómának. A "kilökött" kromoszómák közös szerkezetet alkotva együtt maradnak, ezt a genetikai anyagot vizsgálják a szakemberek a CGH-technikában. Génhibák, kromoszóma rendellenességek esetén a megtermékenyített petesejtet nem használják fel. Csak azokat az embriókat ültetik vissza az anyaméhbe, melyekből egészséges fejlődésű magzat, majd újszülött várható. A beültetés előtti genetikai vizsgálathoz (PGD) képest a módszer előnye, hogy valamennyi kromoszómát ellenőriznek, ráadásul megtermékenyítéskor, még a petesejtben, nem pedig a már fejlődésben lévő embrióból vesznek ki sejtet a teszthez. A vizsgálatok során azonban az is kiderült, hogy az IVF-eljáráskor alkalmazott hormonstimuláció után nyert petesejtek kromoszómái más mintázatot mutattak, mint a természetes módon nyert petesejtek kromoszómái. Handyside és munkatársai – bár bizonyítékuk nincs rá – azt feltételezik, hogy a stimuláció megtöri azt a "ragasztót", amely összetartja a 23 kromoszómát, így ilyenkor a meiózis folyamata alatt rendellenességek léphetnek fel. Forrás:
