A falánkság betegség – Prader Willi szindróma 2012-07-25 Kórkép Megosztás: Tweet A Prader Willi szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép A Prader Willi szindróma pontos kialakulása ok még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza. Érdekesség, hogy ha ugyanezen kromoszómapár anyai fele sérül, akkor egy másik kórkép, az Angelmann szindróma alakul ki. Ez részben hasonlít a Prader Willi szindrómához, de a tünetek sok esetben gyakori epilepsziás rohammal, nevetési kényszerrel és hiperaktivitással egészülnek ki. Etetési nehézségek az újszülötteknél A Prader Willi szindrómában szenvedő magzat gyakran rendellenessen helyezkedik el az anyaméhben, éppen ezért nem ritkán császármetszéssel jön a világra. Súlyuk világrajöttükkor gyakran elmarad az átlagtól. Születés után legnagyobb problémát az etetési nehézség okozza. A csökkent szopási és nyelési reflex miatt ugyanis a szoptatás nehézkes, olykor teljesen lehetetlen. Ilyenkor mesterséges táplálásra van szükség. Az újszülöttet vizsgáló orvos számára feltűnő lehet a jellegzetes arcforma. A Prader Willi szindrómában szenvedő gyerekekre ugyanis jellemző a mandulavágású szem, magas homlok, kerek arc, háromszög alakú száj, viszonylag kicsi koponya. E mellett a kis méretű kezek és lábak, a tónustalan izmok és a világos bőrszín is feltűnő lehet. Az alaposabb vizsgálat fényt derít a fejletlen külső nemiszervekre is, ami kisfiúknál ún. hypoplasias peniszt és heréket, kislányoknál fejletlen kis- és nagy szeméremajkakat jelent. A nemiszervek fejletlensége a későbbi életkorban is megmarad: a pubertás jellemzően késik, nem alakul ki a nemekre jellemző testszőrzet, lányoknál nem jelentkezik a szokott időben a menstruáció. A jólakottság fogalma ismeretlen Az első 1-2 életévre jellemző táplálási nehézség 2-4 éves korban jellemzően a másik végletbe csap át. A gyerekek étvágya ettől fogva kielégíthetetlen. Hatalmas adag ételeket fogyasztanak el, nem ismerik a jóllakottság érzését. Gyakorlatilag minden gondolatuk és cselekedetük az evés körül forog. Ennek köszönhetően legkésőbb 6 éves korukra már súlyos elhízásban szenvednek, ami megalapozza a hamar kialakuló cukorbetegséget, illetve később az érelmeszesedést és az ehhez kapcsolódó szív és érrendszeri betegségeket is. Mindemellett szellemi fejlődésük is elmarad a korosztályukra jellemzőtől. Beszédfejlődésük késik, vizuális és akusztikus memóriájuk gyenge és nehezükre esik a koncentrálás is, ami tanulási nehézségekhez vezet. Kifejezett szellemifogyatékosságról nem mindig beszélhetünk, egyes esetekben az intelligencia hányadosuk a normális érték alsó határán van, máskor viszont jelentősebb az elmaradás. Viselkedésükre gyakran a túlzott agresszió, dühkitörések, hangulatingadozások jellemzőek. A betegség diagnózisát korábban csak a klinikai jelek alapján tudták felállítani az orvosok, de ma már létezik olyan genetikai vizsgálati módszer, ami nagy pontossággal kimutatja a kórképet. Így az alacsony izomtónusú, gyenge szopóreflexszel rendelkező babák esetén a vizsgálat elvégzésével időben felállítható a diagnózis és megkezdhető a speciális terápia. Kezelés növekedési hormonnal A Prader Willi szindrómában szenvedő gyerekek ugyanis ma már rekombináns növekedési hormon segítségével kezelhetőek. A növekedési hormon hatására az étvágy csökken, a súlygyarapodás lassul, ugyanakkor beindul a normál növekedés, és javul az izmok tónusa is. Mindemellett beszéd- és viselkedés terápia segítségével tovább javítható a beteg gyerek állapota. A Prader Willi szindrómában szenvedők életkilátásai tehát ma már lényegesen jobbak, mint korábban. Ha a súlygyarapodást sikerül kordában tartani és ezzel a lehetséges szövődményeket elkerülni, akkor csaknem teljes értékű életet élhetnek. Dr. Debreczeni Anikó vid4u.init(480,360,’Yxu0FQQ9yi’,null,3); Forrás:
