Ember, miniatűr kiadásban – Primordiális törpeség 2013-05-23 Kórkép Megosztás: Tweet Az emberek általában meghökkenve nézik a kinövésű embereket – a törpeség betegség, mellyel azonban együtt lehet élni. Az, hogy egy embernek mekkora a magassága, több tényezőtől is függ: meghatározzák a populáció jellegzetességei, amelyben él – a genetikai, a földrajzi és a gazdasági adottságok, de függ olyan tényezőktől is, melyek az egyedfejlődés során hatnak. Egy embert akkor lehet alacsonynövésűnek nevezni, ha az adott népcsoporton belül korra, nemre jellemző magassága nem éri el az átlagot, az ún. 3 percentilis értéket. Előfordul, hogy a kinövésű ember intellektusa normális, de az is lehet, hogy értelmi fogyatékossággal jár a törpeség. A betegség mindkét esetben problémát jelent rá és a családjára nézve: a törpe növésű ember nehezen illeszkedik be a társadalomba, gátlások gyötrik, értelmi fogyatékosság esetében jelentős költségek terhelik a családot és a környezetet, amelyben él, nem szólva az erkölcsi teherről. A primordiális törpeség tünetei többségükben a megjelenéshez kapcsolódnak. Apró termetük ellenére ezeknek az embereknek mindenük teljesen arányos. Nem koraszülöttek, de születésükkor súlyuk nem több mint 2 kiló. A baba teljesen kifejlett, ugyanakkor arányosan apró mindene. Magzatnak is igen pici. Fejmérete kicsi, hangja éles. Nagyon lassan fejlődik, méretét tekintve és mentálisan is elmarad a kortársaitól. Az apró növésű emberek várható élettartama nagyjából 40 év. Felnőttként is nagyon alacsonyak, olyanok, mintha egy normális megjelenésű ember miniatűr kiadásai lennének. A primordiális törpeség ritka genetikai szindróma, hormonális és fejlődési rendellenesség. Alkati sajátosságok lehetnek a primordiális törpeség okai, de egyes krónikus betegségek is előidézhetik – valamennyi senyvesztő jellegű. Lehet ez cisztás fibrózis, kongenitális szívhibák, krónikus veseelégtelenség, anyagcserezavarok D-vitamin rezisztencia miatt, izolált GH hiány, alultápláltság, elhanyagoltság, anyagcsere- és felszívódási zavarok, hypothyreosis vagy hypophysis alulműködés. Amennyiben diszmorf jegyek társulnak az alacsony növéshez és/vagy a beteg értelmi fogyatékosság jeleit is mutatja, akkor valószínű, hogy genetikai rendellenesség részeként jelentkezik a probléma. A tudósok ismernek egyet a magzat növekedését befolyásoló gének között, mely már a baba születése előtt meggátolja domináns öröklésmenettel a növekedést. Ekkor a kisgyermek normális testarányokkal fejlődik, ám „miniatűr ember” lesz belőle – ez a primordiális törpeség. Szélsőséges esetben növekedés megállhat. Deformáció jelentkezik a gerincben, a csontokban, az ízületekben, térdben, csípőben. A betegség örökletes, ugyanakkor sem megelőzését, sem kezelését tekintve nincsenek máig ismert módszerek. A törpeség kezelésében segíthet az orvosi genetikus -a genetikai állapot diagnosztizálását és kezelését végzi -, valamint gyógytornász és ortopéd szakorvos, aki megállapítja a csontok és a gerinc állapotát és elvégzi a szükséges kezeléseket. Forrás:
