Minden 20. ember ritka betegségben szenved

A ritka betegségek a Föld minden huszadik lakosát érintik, ez világszerte nagyjából 300 millió főt jelent.

A ritka betegségek sokat rontanak az érintettek életminőségén, és orvosaik számára megnehezítik a diagnózis felállítását. A kutatók számára hatalmas feladatot jelent, hogy kezelés tekintetében rátaláljanak a helyes útra. Február 28-án ők is mind megemlékeznek a Ritka Betegségek Világnapjáról.

Minden huszadik ember érintett a 6.000 ismert ritka betegség valamelyikében. Épp ezért valószínűleg saját környezetünkben is akad ilyen személy. Az Eurordis – a ritka betegségekhez kapcsolódó betegszervezetek nemzetközi szövetsége – egy nemrég megjelent kutatásában arra jutott, hogy az emberek 8%-ának van olyan családtagja, aki valamilyen ritka betegségben szenved, vagy épp ő maga az érintett.

Fotó: 123rf.com

A ritka betegségek túlnyomó része genetikai eredetű, és ezek csaknem fele már gyerekkorban megnyilvánul. A ritka betegségekben érintett gyerekek 30%-a sajnos nem éri meg az 5. születésnapját. A legtöbb beteg életminősége a kezelés rendelkezésre álló lehetőségeitől és az orvostudomány fejlődésétől függ. Az Eurordis arra figyelmeztet, hogy „jelen pillanatban hatékony kezelés sajnos a ritka betegségek mindössze 5%-ában érhető el”.

„Néhány ilyen betegség csak vérplazmából készült gyógyszerekkel kezelhető, melyek tehát mesterségesen úton nem állíthatók elő. Ennélfogva a páciensek élete nagyban függ a plazmadonoroktól, ezért is olyan kivételes és fontos a vérplazma” – mondta el Dr. Nyerges Judit, a Takeda (a Vascular Plasma és a Sanaplasma) központok ügyvezető igazgatója. Magyarországon az immunvédekezési zavarral küszködő betegek éves gyógyszerellátottságához 40 ezer, a vérzékeny betegek éves plazmaadagjához pedig több mint félmillió donáció szükséges.

Fotó: MTI/Balogh Zoltán

Évekbe telik, mire biztossá válik a diagnózis

A ritka betegségeknél az okozza a másik nagy gondot, hogy nehéz a helyes diagnózis felállítása. Mivel ezek nagyon „szokatlan” betegségek és rendkívül kevés beteget érintenek, ezért az orvosok többsége személyesen még csak nem is találkozik velük pályafutása során. Sőt, számos ritka genetikai és anyagcsere-betegség páciensenként eltérő tüneteket produkál, és ez a tény tovább bonyolítja a kórisme megállapítását.

Nem minden beteg jut tehát időben hozzá a megfelelő diagnózishoz, ápoláshoz és – ha egyáltalán rendelkezésre áll – kezeléshez. A statisztikák szerint a beteget akár 8 specialista is megvizsgálja, mire felállítják a helyes diagnózist, és amíg ez nem történik meg, a páciens élete merő bizonytalanság. Átlagosan közel 5 év szükséges a helytálló diagnózis megállapításáig. Ráadásul az ilyen betegek nagyjából 40%-át ez idő alatt legalább egyszer félrediagnosztizálják.