Óriási siker a Semmelweis Egyetemen – Minősített szemészeti génterápiás cenntrummá vált

Hazánkban elsőként kapott nemzetközi jelentőségű, „Szemészeti Génterápiás Kezelőcentrum” minősítést a Semmelweis Egyetem. A fejlesztést a korábbi Innovációs és Technológiai Minisztérium, az egyetem, valamint a Novartis Hungária közti együttműködési megállapodás keretében adták át.

A kezelőcentrumban egy innovatív génterápiás eljárás segítségével az akár teljes látásvesztéssel járó örökletes szembetegség, a retinális disztrófia kezelésére is lehetőség nyílik majd, így az érintett betegeknek nem kell emiatt külföldre utazniuk.

A még márciusban létrejött megállapodás az állami és privát szektoron átívelő, egyedülálló partnerség révén hivatott biztosítani hazánk vezető szerepét a sejt- és génterápiák területén, elsősorban a gerincvelői izomsorvadásra (SMA) és az örökletes retinabetegségekre fókuszálva. A szemészeti génterápiás centrum létrejöttében kulcsszerepet játszott emellett a dr. Roska Botond által vezetett bázeli Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology, a Semmelweis Egyetem, valamint a korábbi Innovációs és Technológiai Minisztérium közötti stratégiai megállapodás, amelynek célja, hogy újszerű megközelítéseket hozzon a látás helyreállítása és a látásvesztés lassítása kapcsán. Ezzel a Semmelweis Egyetem azon kevés egészségügyi intézmények egyikévé válik a világon, ahol a legkülönbözőbb, illetve legmodernebb sejt- és génterápiás eljárások lesznek elérhetőek a magyar és külföldi betegek számára.

Az egyetem rektora a megnyitón hangsúlyozta: ez egy olyan fejlesztés, amely közvetlenül a betegek érdekét szolgálja, és jelentős javulást hozhat egy olyan betegcsoport életminőségében, akik számára eddig hazai szinten nem volt elérhető hatásos terápia.

“Szemészeti Klinikánk már most is elismert központ a szakterületén. A Szemészeti Génterápiás Központ létrehozásával ugyanakkor egyetemünk Magyarországon elsőként lesz klinikai vizsgálati helyszín és kezelési centrum a szemészeti génterápiás beavatkozások vonatkozásában” – mondta dr. Merkely Béla. Hozzátette: a tudomány erejét, az orvos-egészségtudományi területen meglévő tudás dinamikus fejlődését bizonyítja, hogy a genetikában elért átütő eredmények hatalmas lendületet adtak a szemészetnek. A Semmelweis Egyetem készen áll a szemészeti génterápia bevezetésére a Novartis készítményével. Így a múlt évben elindult SMA-kezeléssel együtt immár két területen is elérhetőek lesznek betegeink számára a legmodernebbnek számító génterápiás megoldások. Mindez nemzetközi szinten is biztosítja a Semmelweis Egyetem helyét a génterápia élvonalában.

Matt Zeller, a Novartis Hungária Kft. ügyvezető igazgatója fontos első lépésnek, a Semmelweis Egyetem és a Novartis közötti együttműködés egy komoly eredményének nevezte a minősítés elnyerését, melynek szerteágazó hatása lesz a betegek életminőségére, illetve a közös szakmai munkára nézve.

„A Semmelweis Egyetem világviszonylatban is kiemelkedő pozícióba kerül azáltal, hogy képes génterápiával kezelni mind az SMA-t, mind pedig az örökletes retinabetegségeket. Ez óriási dolog, amellyel az egyetem – és vele Magyarország – szó szerint felkerül a térképre. A szakmában nyilvánvalóvá válik majd, hogy az innováció itt itthon van; hogy ez az a hely, ahol a legmodernebb, legizgalmasabb terápiákhoz juthatunk hozzá” – fogalmazott az ügyvezető. Matt Zeller reményét fejezte ki, hogy minél több beteghez eljutnak majd az új terápiás lehetőségek, majd emlékeztetett arra, hogy a Novartis és az egyetem között valódi együttműködés, közös gondolkodás zajlik, és elkötelezettek ennek folytatását illetően.

A Novartis ügyvezetője ezt követően egy emlékplakettet adott át dr. Merkely Béla számára a Szemészeti Génterápiás Kezelőcentrum megnyitása alkalmából.

A retinális disztrófiáról

Az örökletes retina dystrophia mind klinikai, mind genetikai tekintetben egy rendkívül heterogén betegségcsoport. Egy adott gén mutációi többféle betegséget is eredményezhetnek, egy-egy kórkép hátterében pedig több gén defektusa is állhat. Eddig csaknem 460 gén érintettségét írták le; ezek közül az egyik, az RPE65 gén mutációjához társuló retina dystrophia esetén a betegeknél látásvesztés következik be, beleértve a vizuális funkció paramétereinek, például a látásélességnek és a látótérnek a gyakran gyermekkorban vagy serdülőkorban kialakuló károsodását. A látásvesztés végül teljes vaksághoz vezet ezeknél a betegeknél, hatékony kezelési lehetőség pedig az eddigiekben nem állt rendelkezésre.

Az egyetem Szemészeti Klinikáján kiemelt fejlesztések valósultak meg az elmúlt időszakban: kiterjesztették az örökletes retinabetegségben szenvedő páciensek genetikai szűrését, valamint Közép-Európa egyik első, legkorszerűbb szemvizsgálatokat lehetővé tevő FST (full-field stimulus testing) készülékét is megvásárolták. A kezelőcentrum elindítása érdekében az egyetem legkiválóbb retinasebészei illetve gyógyszerészei egy, a Novartis által biztosított, az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) által akkreditált képzésen vettek részt, hogy elsajátítsák a szemészeti génterápiás kezelés részleteit; ezt a tudást a csütörtöki megnyitón oklevelek átadásával ismerték el.

“Az örökletes retina disztrófiák a látáskárosodás és a vakság egyik fő okát jelentik. Ezek a súlyos betegségek viszonylag ritkán fordulnak elő, de az érintett betegek teljes életét megváltoztatják. Hosszú ideig nem létezett hatékony kezelési mód; szerencsére 2018-ban belépett az európai piacra a voretigene neparvovec, ismert nevén LUXTURNA™ mint egyszeri génterápia. Ez jelenleg az egyetlen kezelési lehetőség, amellyel a betegek elkerülhetik a teljes vakságot és az ezzel járó, komoly érzelmi és fizikai nehézségeket” – mondta Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár, a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika igazgatója. Az eljárás eddig csak külföldön volt elérhető, a kezelőcentrum elindulásával azonban a Semmelweis Egyetemen is elérhetővé válik a terápia, amely országos központ lesz majd. – „A legmodernebb kezelési és diagnosztikai eszközöket juttatjuk el a magyar betegekhez; remélhetőleg már a jövő hónaptól készen állunk a kezelések elindítására” – tette hozzá dr. Nagy Zoltán Zsolt.