Mindent a here fejlődéséről! 2011-10-10 Kórkép Megosztás: Tweet A Melbourne-i Királyi Gyermekkórház munkatársai egy új gént azonosítottak, mely a magzatban a here fejlődéséért felelős. Ismert, hogy férfiak XY kromoszómákkal rendelkeznek, melyről sokáig azt gondolták, hogy a herefejlődésben alapvető SOX9-gén működését befolyásolja, azonban egy mások faktor, az SRY is elengedhetetlennek bizonyult. Azonban ideig a pontos szabályozási mechanizmus nem volt világos. Dr. Jacqueline Hewitt és munkatársai molekuláris vizsgálómódszerek, és bioinformatikai eszközök segítségével 30 gyermek genetikai állományát elemezték, akik nemi fejlődési rendellenességben szenvedtek. A csoportból 9-en nőkre jellemző kromoszómákkal rendelkeztek (46XX), mégis kialakult here, míg 21 betegnél férfiakra jellemzők kromoszómák (46XY) voltak jelen, azonban mégis női nemi szervek alakultak ki. Az első csoportban a kutatók két beteget találtak, akiknél egy kis gén megkettőződött. Az elemzés kimutatta, hogy a kérdéses szakasz mind az SOX9-cel, mind az SRY-nal képes kapcsolatba lépni, vagyis befolyásolja a here fejlődését. Mivel a szükséges génmennyiség duplája volt jelen, emiatt szenvedett zavart a fejlődés. A felfedezés merőben új szemszögből láttatja a nemi fejlődés összetett szabályozását, vagyis amennyiben az SOX9 túlzott aktivitást mutat, az embrióban here alakul ki. Ugyanakkor a here fejlődését közvetlenül alakító génekkel az SOX9 nem mutatott kapcsolatot. Az eredmények megerősítésére újabb vizsgálatok szükségesek, az új gén hatását állatkísérletes modellben tervezik tesztelni. Forrás:
