Down-szindróma – A szülők tökéletes világot álmodnak gyermeküknek

Minden szülő azt szeretné, hogy gyermekét egy tökéletes világ vegye körül – mondja egy Down-szindrómás kislányt nevelő édesanya, aki szerint senki nem azzal vág bele a családalapításba, hogy gyermeke testi és/vagy lelki fogyatékkal fog felnőni.

Ma már lehetőség van a Down-szindróma várandósság alatti szűrésére, ami nemcsak arra ad lehetőséget, hogy a pár a terhesség megszakítása mellett dönthessen, hanem arra is, hogy időt adjon azoknak a szülőknek a felkészülésre, akik vállalják e különleges gyermekek felnevelésének nem mindig könnyű, ám szép feladatát. A Down Világnap arról is szól, hogy mi hogyan tehetjük tökéletessé a világot e gyermekek és családjuk számára.

Fotó: MTI/Koszticsák Szilárd

Lily Down-szindrómával él. Édesanyja a Down Szindróma Társaság (National Association for Down Syndrome) oldalán osztotta meg történetüket:

„A 20 hetes ultrahangvizsgálatra készültünk éppen az első terhességem alatt – és egy közös hétvégére a férjemmel. Úgy terveztük, hogy a kórházból egyenesen a reptérre megyünk, ám oda soha nem jutottunk el. A következő órákat ugyanis különböző vizsgálatokkal töltöttük. A következő napokban, amíg az amniocentézis eredményére vártunk, egyre csak azon imádkoztunk, hogy a babánk egészséges legyen. De a sors másként akarta. Amikor megkaptuk a Down-szindróma diagnózisát, azt is megtudtuk, hogy kislányunk lesz, ezért rögtön nevet is adtunk neki. Egy valamit azonnal eldöntöttünk: nem akarjuk a várandósság még hátralévő hónapjait azzal tölteni, hogy ízlelgetjük, mérlegeljük a „speciális nevelési igényű gyerek” és a „Down-szindrómás kislány” kifejezéseket. Ezért innentől csak Lilyként emlegettük és tudtuk, hogy mindent megteszünk azért, hogy a lehető legjobb egészséggel érkezzen meg közénk, mi pedig olyan jó szülei legyünk, amire csak erőnkből telik.

Minden létező könyvet és más forrást elolvastunk, és rengeteget beszélgettünk hasonló helyzetben lévő szülőkkel. De az élet már nagyon korán elkezdte elénk görgetni az akadályokat. Először kiderült, hogy olyan szívrendellenessége áll fenn a babánál, amit a megszületése után azonnal műteni kell. Aztán felmerült, hogy agydaganata van – de pár álmatlan éjszaka után ez szerencsére csak vaklármának bizonyult. Mindennek ellenére igyekeztünk pozitívak maradni és ezt sugározni a rokonok és barátok felé is. Ez sikerült is, hiszen mikor Lily végre megérkezett, mindenhonnan szeretet, mosoly és megértés sugárzott feléje.

A megszületése volt életünk legboldogabb napja. A legtökéletesebb arcocska, a legrózsásabb szájacska és a legszebb ujjacskák, melyeket valaha is láttam. Pontosan olyan baba, akit megálmodtunk magunknak.

Lily olyan, mint egy világítótorony, mutatja nekünk a helyes utat az életben. Olyan emberekhez vezetett el bennünket, akikkel máskülönben soha nem hozott volna össze a sors. Csodálatos emberekkel, akik hihetetlen dolgokra képesek. Megtanított bennünket arra, hogy lassítsunk és valóban élvezzük is az életet, ne csak átrohanjunk rajta. Megmutatta számunkra, hogy nincs olyan élet, ami ne lenne érdemes teljes szívvel élni, és hogy nem csak azt lehet szeretni, ami tökéletesen illeszkedik a megszokotthoz és elvárthoz. Bebizonyította, hogy olyan bátor, erős és kitartó, mint kevesek. Amikor ránk villantja a ragyogó mosolyát, az mindenkire átragad és a legszürkébb napot is csodálatossá varázsolja. Egyszer talán eljön az a nap, amikor megkérdezi, hogy akartam el, hogy Down-szindrómás gyermekünk legyen, egyáltalán: akartuk-e őt? Akkor majd elmagyarázom neki, hogy rajta kívül soha nem akartam mást, és ő úgy tökéletes, ahogy van.”

A Down-szindrómáról

A Down-szindróma évszázadok óta ismert az emberiség körében, melyet mi sem bizonyít jobban, hogy korábban többféle megjelöléssel illették, míg eljutottunk a kellően elfogulatlan és semleges Down-szindróma elnevezéshez. A Down-szindróma történetét számos tévhit és előítélet lengte körül az évszázadok folyamán, volt idő például, amikor a Down-szindrómás gyermek születése azért jelentett megbélyegzettséget az anya számára, mert a hiedelem szerint Isten ezzel bünteti meg a parázna asszonyokat és a szerelmet pénzért áruló nőket.

A Down-szindróma genetikai hátterének felfedezése Jerome Lejeune francia gyermekgyógyász és genetikus nevéhez fűződik, aki 1958-ban hozta nyilvánosságra kutatási eredményeit, melyek szerint a tünetegyüttes oka, hogy a 21-es kromoszómából a normális kettő helyett három van jelen, melyet a 21-es triszómia megjelöléssel illetnek.

Bár a Down-szindróma legismertebb tünete a jellegzetes arcforma és arckifejezés (keskeny, „mongoloid” szemrés, távol ülő szemek, lapos és széles homlok, kicsiny orr), a rendellenességek sajnos nem merülnek ki ennyiben. A Down-szindrómához gyakran társulnak többek között szívfejlődési rendellenességek és bélrendszeri problémák is. Az értelmi fejlődés zavara különböző súlyosságú lehet, az enyhe fokú elmaradástól a súlyos értelmi fogyatékosságig. Ám megfelelő fejlesztéssel, felnőtt korban védett lakókörnyezet és speciális munkakörülmények kialakításával ezek az emberek is teljes értékű életet élhetnek.

Fotó: 123rf.com

Genetikai szűréssel már a várandósság alatt felállítható a diagnózis

Az utóbbi években-évtizedekben a Down-szindróma gyakoribb előfordulását tapasztalják. Ennek hátterében részben a diagnosztikai módszerek tökéletesedése is állhat, melynek révén olyan esetekben is fény derülhet a Down-szindrómát okozó genetikai defektusra, amikor a tünetek kevésbé nyilvánvalóak. Ám nagyobb részt azzal magyarázható az esetszámok emelkedése, hogy manapság a nők idősebb korban szülnek, ezen belül is később vállalkoznak az első terhességre, mint korábban. Márpedig 40 éves kor körül és utána meredeken megugrik a genetikai rendellenességek, köztük a Down-szindróma valószínűsége is: 35 éves kor körül körülbelül minden 350 terhesség közül 1-ből születik Down-szindrómás baba, míg az arány 40 éves anyák esetében 1:100, 45 éves korban pedig már 1:30. Ez másként fogalmazva azt jelenti, hogy egy 45 éves anyának tízszer akkora az esélye downos baba születésére, mint 10 évvel fiatalabb korában.

Korábban csak a viszonylag pontatlanabb AFP-meghatározás és az ultrahangvizsgálat állt a kismamák rendelkezésére a Down-szindróma terhesség alatti szűrésére. Mára azonban már újabb, korszerűbb módszerek is elérhetők a kromoszóma rendellenességek kiszűrésére. A kombinált, négyes és integrált tesztek mellett egyre szélesebb körben végzik az úgynevezett nem invazív terhesség alatti teszteket (NIPT) is, melyek az anyai vérből nyert sejtmentes magzati szabad DNS-szakaszt elemzik. Ez amellett, hogy gyorsabb és pontosabb eredményt adnak, elkerülhetővé teszik a szükségtelen amniocentézist is, melynek bár szerencsére ritkán, de vannak kockázatai is (pl. terhességi veszteség, magzati elhalás).

Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikó radiológus, egészségügyi szakújságíró

A Down-szindróma új lehetőségeket nyit a rákkutatásban

Forrás: Intima