Öröklődhet-e a zöldhályog?

A glaukóma (zöldhályog) Magyarországon is az egyik leggyakoribb olyan súlyos szemészeti betegség, amiben a már kialakult látásromlás nem fordítható vissza.

Sokszor látható, hogy egy család különböző tagjainak, sőt, egy családon belül a különböző generációkba tartozó személyeknek is súlyos glaukómás látáskárosodásuk alakul ki. Mindegyikük betegségét viszonylag késői állapotban észlelik, ennek megfelelően optimális kezelés mellett is csupán a látás egy része tartható meg.

Jól ismert azonban, hogy a zöldhályog számos formája öröklődő jellegzetességeket mutat, éppen ezért lehetőség lenne arra, hogy az örökletesség ismeretében a már beteg személyek közvetlen vérrokonai és leszármazói még azelőtt kerüljenek glaukómájukkal diagnosztizálásra és megfelelő kezelésre, hogy a látásromlás esetükben kialakul. Hogy melyek az örökletes glaukóma típusok, arról Prof. Dr. Holló Gábort, a Szemészeti Központ szemész szakorvosát, glaukóma specialistáját kérdeztük.

Foto:123rf.com

Elsődleges nyitott csarnokzugú zöldhályog

Az elsődleges (primér) nyitott csarnokzugú glaukóma a leggyakoribb glaukóma forma Európában és Magyarországon is. Jellegzetessége, hogy fájdalmatlanul alakul ki a látásromlás, típusosan mindkét szemen. A szubjektív (látási) tünetek csak nagyon késői stádiumban jelentkeznek, amikor a hétköznapi élethez szükséges látás megtartása és a további romlás megállítása már nagyon nehéz. Tudjuk, hogy az elsődleges nyitott zugú zöldhályognak számos genetikai kockázati tényezője van, melyek természetesen öröklődhetnek.

Akinek több genetikai kockázati tényezője van, annál a glaukóma fiatalabb életkorban jelentkezik, gyorsabban romlik és kimenetele súlyosabb, mint ha valaki kevesebb ilyen kockázati tényezővel rendelkezik. Noha pontosan nem tudjuk azt, hogy a nagy számú genetikai változás (ami mind elsődleges nyitott csarnokzugú zöldhályogot eredményez) milyen mechanizmussal váltja ki a betegséget, azt tudjuk, hogy e genetikai változások öröklődnek. Mivel az örökölhető genetikai eltérések száma nagy, és még korán sem teljesen feltérképezettek,  genetikai vizsgálattal az elsődleges nyitott csarnokzugú zöldhályogot nem lehet diagnosztizálni. Mindenképpen klinikai vizsgálatra van szükség a betegség felismeréséhez. Összegzően elmondható, hogy akinek a vérségi rokonai között  látásromlással járó elsődleges nyitott csarnokzugú zöldhályogos személy előfordult, annak mindenképp javasolt 40 éves kortól rendszeresen érdemi szemészeti vizsgálaton részt vennie, mivel genetikai kockázata fokozott.

Foto:123rf.com

Egyetlen vizsgálattal véglegesen nem dönthető el, hogy valaki glaukómás lesz-e az élete folyamán vagy sem, hiszen az, aki 40 évesen negatív, nem biztos, hogy például 50 évesen is az lesz. Az életkor előrehaladtával a glaukóma klinikai megjelenése egyre gyakoribbá válik. Ilyenkor a korai diagnosztizáló vizsgálatok gyakoriságát növelni kell még akkor is, ha a fokozott kockázatú személy szemészetileg panaszmentes.

Pszeudoexfoliatív glaukóma

A pszeudoexfoliatív zöldhályog Közép-Európában és Magyarországon is igen gyakori nyitott csarnokzugú zöldhályog forma. Jellemzője a különösen súlyos lefolyás, a fájdalmatlanság és az örökletességre fennálló magas kockázat. A pszeudoexfoliatív glaukóma alapját egy kóros fehérje (a pszeudoexfoliatív anyag) termelése és felhalmozódása teremti meg. Az esetek egy részében nem alakul ki zöldhályog a szindróma talaján, ám nagyon sok esetben a felgyülemlő exfoliatív anyag, a hozzá társuló oxidatív stressz és egyéb genetikai eltérések együttese igen súlyos kimenetelű, gyorsan romló és nagy kockázattal örökölhető zöldhályog típust eredményez.

Egy különleges és nálunk gyakori zöldhályog fajta: az exfoliatív glaukóma

A pszeudoexfoliatív szindróma legfontosabb genetikai tényezői az un. elasztikus rostok (kötőszöveti rostok) termelését szabályozó génekben helyezkednek el. Ezek az eltérések a nem exfoliatív népességben is gyakoriak, tehát önmagukban nem elégségesek az exfoliatív szindróma kialakulásához. Más örökletes és az élet során szerzett hatások (pl. a nap UV sugárzása által a szemben létrehozott oxidatív stressz) tarthatók felelősnek a szindróma talaján kialakuló zöldhályog megjelenéséért. Éppen ezért arra kell felhívni a figyelmet, hogy ebben a nem fiatal (általában 60 év feletti) életkorban megjelenő zöldhályog formában a közvetlen vérrokonok és a leszármazók rendszeres és érdemi szemészeti vizsgálata mindenképpen javasolt, mivel a hatékony korai kezeléssel a látásromlás legtöbbször megelőzhető.

Pigmentszóródásos (diszperziós) glaukóma

A pigmentszóródásos zöldhályog az ún. pigmentszóródásos szindróma talaján alakul ki. Ez a genetikailag meghatározott szindróma lényegét tekintve abból áll, hogy a szemlencsét tartó rostok megnyúltak, a szem kissé nagyobb méretű, a szivárványhártya (írisz) laza, és ez az anatómiai helyzet lehetővé teszi, hogy a szivárványhártya hátsó oldala és a szemlencsét tartó merev, húrszerű rostok érintkezzenek. Az érintkezés során a húrszerű rostok kidörzsölik a szivárványhártya hátsó részéből a pigmentszemcséket. Ezek a csarnokvíz áramlásával a szem elülső részébe majd a csarnokvizet elvezető utakba jutnak, amiket eldugítanak. A csarnokvíz elvezető rendszer elzáródása esetén a szemnyomás jelentősen megemelkedik. Ez már nagyon fiatal felnőtt korban súlyos zöldhályogos károsodást eredményez. A vakság legtöbbször 30 éves kor előtt beáll a súlyos, kezeletlen esetekben. Később, az életkor előrehaladtával a szemlencse térfogata növekszik és eltolja a szivárványhártyát a lencsefüggesztő rostoktól, ami által a pigment felszabadulás mértéke csökken- ám a zöldhályog által okozott látásromlás már nem fordítható vissza. Ebben a betegségben a rázkódással járó tevékenységek végzése – melyek fokozzák a rétegek összeütközését – tilos. Tudni kell, hogy az pigmentszóródásos szindrómát eredményező alkat egyértelműen öröklődhet, és már a kamaszkor elején is megjelenthet a pigment glaukóma.

Foto:123rf.com

Éppen ezért, ha valakinek pigment diszperziós szindrómája vagy pigment glaukómája van, akkor a testvéreinek és leszármazottainak vizsgálata is erősen indokolt, mégpedig igen fiatal kortól kezdve. A szemgolyó felnőttkori mérete ugyanis nagyjából 12 éves korra alakul ki,  így a pigmentszóródás is ettől az életkortól kezdve alakulhat ki. Pozitív esetben a kezelés időbeli elkezdésével a látás megőrizhető. Pigmentszóródásos szindrómára jellemző szem-alkat észlelése esetén a rázkódás elkerülését biztosító mozgásformákat, sportágat kell választani, és a szem alkatát a pályaválasztásnál is figyelembe kell venni.

Fiatalkori (juvenilis) nyitott csarnokzugú zöldhályog

A fiatal (14-30 éves kor között kialakuló) juvenilis nyitott zugú zöldhályog különösen nagy szemnyomással járó, éppen ezért nagyon gyorsan romló glaukóma forma. Mivel nagyon fiatal embereket érint, a kialakult látáskárosodás sok évtizedre meghatározza az életminőséget. Az állapot általában fájdalommentes, és legtöbbször dominánsan öröklődő genetikai hiba következménye. Az ilyen betegek esetében a genetikai háttér nagyon sok féle, így önmagában arra alapozni a diagnózist nem lehet. A juvenilis nyitott csarnokzugú zöldhályog esetében a testvérek, leszármazók rendszeres szemészeti vizsgálata már fiatal kortól kezdve indokolt, mivel ebben a betegségben a szemgolyó anatómiája nem nyújt információt arra nézve, hogy néhány éven belül kialakulhat-e a szemnyomás-emelkedés vagy nem.

Elsődleges zárt csarnokzugú glaukóma

Az elsődleges zárt csarnokzugú glaukóma (amihez a viszonylag jól ismert, súlyos lefolyású úgynevezett akut glaukómás roham is tartozik) Magyarországon egyáltalán nem ritka zöldhályog típus. Kimenetele a korán kezelt esetekben rendkívül jó, a látásromlás nagyon gyakran teljesen megállítható, illetve meg is előzhető. Kezeletlen esetben viszont világszerte a legnagyobb arányban vakságot okozó glaukóma típus. Lényege, hogy a szem elülső része a normálisnál kisebb, ezért az életkorral folyamatosan növekvő szemlencse csak a folyadékelvezető utak összenyomása (elzárása) által fér el a szűk helyen. Ebben a betegségben nem a glaukóma öröklődik, hanem a szemgolyó kisebb mérte. Jellemzően mintegy 40 éves korra a szemlencse olyan méretet ér el, hogy a helyszűke miatt a folyadék elvezetése akadályozottá válik.

Foto:123rf.com

Ilyen esetben egy egyszeri lézerkezelés megoldhatja a problémát. Van amikor a szemlencsét célszerű eltávolítani egy egyszerű, hagyományos szürkehályog műtét keretében, ami által a téraránytalanság megszűnik. Az elsődleges zárt csarnokzugú glaukómás betegek szeme már kisgyermekkorban is kisebb a normálisnál. Emiatt már kisgyermekkortól plusz dioptriás szemüveget viselnek, esetleg kancsalság elleni kezelést is kapnak – mondja Prof. Dr. Holló Gábor, a Szemészeti Központ szemész szakorvosát, glaukóma specialistája. Tehát legtöbbször már ilyenkor látható az, hogy a felnőttkor második felében fokozott lesz a kockázatuk a zárt csarnokzugú glaukóma kialakulására. Éppen ezért azoknak, akik kisgyermekkorban plusz dioptriás szemüveget viseltek vagy kancsalság miatt voltak kezelve, 35-40 éves koruktól kezdve időszakos, érdemi szemészeti vizsgálaton indokolt részt venniük, hogy meg lehessen állapítani, szükséges-e esetükben megelőző lézerkezelést végezni. A csarnokzug elzáródásnak kitett állapota már jóval azelőtt felismerhető, mielőtt a csarnokzug teljesen elzáródna. Ennek megfelelően már a glaukómás szemkárosodás kialakulása előtt elvégezhető a megelőző lézerkezelés. Tehát, egyáltalán nem kell a szemnyomás kóros emelkedését és a látóideg károsodást megvárni ahhoz, hogy a hatékony előkezeléssel a látást megőrizzük.

Forrás: https://napidoktor.hu/index