Mi az a hemofília? És milyen típusait ismerjük?

Fotó: 123rf.com

A hemofília egy ritka, öröklött véralvadási rendellenesség, melynek során a vérzékenység/véralvadás a túlzott vérzés irányába tolódik, így a vér nem tud megfelelően megalvadni. A rendellenesség azért fordul elő, mert bizonyos véralvadási faktorok hiányoznak, csökkent mennyiségben vannak jelen, vagy nem működnek megfelelően. Mivel vérrög nem képződik, egy apró vágás vagy a seb is nagymértékű vérzést okozhat. Ez nem csak a bőrfelszínén fordulhat elő, hanem a testen belül is (belső vérzés), különösen az izmokban és az ízületekben, például a csípőben és a térdben. A hemofília szinte kizárólag a férfiakat érinti, de vannak ritka körülmények, amikor egy nőnél fordul elő a rendellenesség.

A hemofília típusai

A hemofíliának több típusa létezik, attól függően, hogy az adott személynél pontosan milyen véralvadási tényezők hiányoznak. A hemofíliát súlyossági szint szerint is osztályozzák: így lehet enyhe, közepesen súlyos vagy súlyos, a vér véralvadási faktorainak szintjétől függően.

Vérzékenység – Ez az 5 leggyakoribb tévhit

A fő 3 csoportosítás a következő: 

Hemofília A

klasszikus hemofília, akkor fordul elő, amikor az F8 gén mutációi miatt a szervezet alacsony véralvadási faktort (VIII. Faktor) termel. Az F8 gén az X kromoszómán található, amelyből a férfiak csak egyet örökölnek, a nők kettőt. Emiatt ez a típus általában több férfit érint – akik csak egy hibás X kromoszómát örökölnek. A hemofília A enyhe, közepesen súlyos vagy súlyosnak tekinthető, az FVIII aktivitási szintjétől függően.  Előfordulhat, hogy az enyhe esetekben szenvedők nem tapasztalnak jelentős vérzést, amíg műtétet nem végeznek rajtuk, vagy nem szenvednek súlyos sérülést. Ezért az állapot felnőttkorig diagnosztizálatlan maradhat. Súlyos esetben azonban már csecsemőkorban megmutatkozik a probléma a gyakori, nagymértékű vérzések miatt.  Kezelése a hiányzó VIII-as faktor intravénás pótlásával történik (súlyos formájában preventív céllal is).

Hemofília B

A hemofília ezen formáját a IX. faktor hiánya okozza és az F9 gén mutációiból ered. A IX-es faktornak fontos szerepe van a véralvadásban azáltal, hogy segít a thrombin előállításában, ami az oldható fibrinogént oldhatatlan fibrinné alakítja, ami a vérrög fő alkotóeleme. Az A hemofíliához hasonlóan a B hemofília is három súlyossági kategóriába sorolható (enyhe, közepes és súlyos), és kezelése is hasonló, csak más faktort szükséges pótolni (ez lehet terápiás és profilaktikus célzattal is) – mondja dr. Ercsei Ibolya, a Trombózis-és Hematológiai Központ hematológusa.

Hemofília C

C típusú hemofília esetén XI-s faktor hiányzik. A C hemofília általában örökletes, és mindkét nemet egyformán érinti. Ritka esetekben lupus váltja ki.  Más típusú hemofíliákkal ellentétben az állapotot generáló F11 gén nem az X-kromoszómán, hanem a 4. kromoszómán található. Emiatt a C típusú hemofília egyformán érinti a férfiakat és a nőket. Ez a hemofília enyhébb, spontán és belső vérzések általában nem fordulnak ekkor elő. Megelőző terápiára nincs szükség, ám ha műtét esetén plazma adása vagy XI-es faktor pótlása indokolt a nagyobb vérzés elkerülése miatt.