Manóarcú, csillagszeműek – Williams-szindróma

Testileg és lelkileg is kicsit mások a Williams-szindrómások – mit kell tudni erről a jellegzetes manóarccal és csillogó szemekkel is járó betegségről?

Nagyon ritka, ám a külsőben és a belsőben is jellegzetes vonásokkal jár a Williams-szindróma, avagy Williams-Beuren szindróma. Genetikai rendellenességről van szó – nincs meg ugyanis az egyik elasztin gén, melynek a hetes kromoszóma pár egyikén kellene lennie. E génnek a feladata lenne kódolni az elasztin nevű fehérjét, mely gondoskodik az érfalak rugalmasságáról és szilárdságáról.

A Williams-szindróma oka, hogy az elasztintermelés a hiány miatt zavart szenved. Az elasztin gént körülvevő kromoszóma részen legalább tizenöt másik gén is hiányozhat a Williams-szindrómában szenvedők 90 százalékánál. A genetikai anyaggal a 7. kromoszóma elasztin génjéhez közeli részen szintén nincs minden rendben, ezért a betegnél egyéb problémák is jelentkeznek. A gének többsége egy másolattal is jól tud működni, de ha nem képes arra, hogy elegendő fehérje terméket termeljen, a Williams-szindróma tünetei jelentkeznek.

De melyek a Williams-szindróma tünetei pontosan?

A betegségben szenvedők arca hasonló egymáshoz: a kicsi, de turcsi az orruk és széles az orrgyökük. Előre álló, szélesebb ajkakkal rendelkeznek, a száj és az orr között nagyobb távolság, mint egy átlagos arcon. A fogak is távolabb vannak egymástól a kelleténél, a szem körül duzzadás figyelhető meg. A Williams-szindrómások álla jellegzetesen kicsi, és néha nyitva felejtik a szájukat. Minél idősebb a beteg, annál inkább nyilvánvalóak a tünetek. A szem jellegzetesen zöld vagy kék, benne kis csillagszerű motívum látszik. Mélyebb hangon beszélnek és nagyobb a nyelvük is az átlagosnál.

A Williams-szindróma azonban nemcsak külső elváltozásokkal jár. Számos olyan problémával kell szembesülnie a betegnek, amely akár életét is veszélyeztetheti, ha nem jár ellenőrzésekre.

Egyrészt már eleve alacsonyabb súllyal jön a világra, mint egy átlagos baba, és nem olyan gyors a súlygyarapodása sem, mint a csöppségeké általában. Felnőttként sem olyan magasak és súlyosak, mint mások. Pici gyermekként nehéz őket etetni – de ezeket a gyengeségeket kinövik idővel. Babakorban jellemző a kólika, mely a magas kalciumszinthez köthető. A kicsi gyakran lehet ébren akár egész éjjel, nehezen alszik el, állandóan sír.

A Williams-szindróma tünetei közé tartozik a nem szabályos fogsor záródás is – mivel a fogak kisebbek és alakjuk is lehet rendellenes. Fogszabályzással általában lehet segíteni a problémán. Gyakori a betegeknél a középfülgyulladás is.

Ugyanakkor a betegségben szenvedők többsége szív- és érrendszeri problémával küzdhet, mivel beszűkülnek a tüdő artériái vagy az aorta. A szűkületek különböző mértékben okozhatnak gondot – lehet, hogy csak kordában kell tartani a vérnyomást, de az is, hogy sebészeti beavatkozásra van szükség. Kisbaba korban és később is előfordulhat abnormális kalcium – és D-vitamin metabolizmus, ezeknek szintjét is fontos ellenőrizni. Már a csecsemőnél jellemző az emelkedett kalciumszint, de sokszor magától elmúlik a probléma, ahogy a gyermek nőni kezd.

A veseproblémák szintén előfordulhatnak a Williams-szindrómásoknál. Ezek a gyermekek nehezebben szokják meg, hogy vécében végezzék a dolgukat, idősebb korban is küzdhetnek vizelet visszatartási problémával. A beteg küzdhet sérvekkel is.

A Williams-szindrómás izomzata, vázrendszere gyengébb, mint társaié, és ahogy egyre idősebb lesz, izomzsugorodás miatt deformitásai alakulhatnak ki. A kötött, merev ízületek és az izomtónus megerősítése érdekében gyógytornászhoz kell járatni. Mozgáskoordinációs zavarai miatt a Williams-szindrómás gyermek nehezebben sajátítja el a járást, a biciklizést, de például az öltözködéssel kapcsolatos mozdulatok is problémásabbak lehetnek számára.

Egy gyermeknek, akinek Williams-szindróma kíséri végig az életét, nemcsak hallása érzékenyebb, mint másoké – kifejezetten zavarják, megijesztik egyes hangok -, hanem zenei tehetsége és nyelv érzéke is sokkal fejlettebb lehet. Mindez azzal jár, hogy egyes területeken átlag feletti teljesítményt nyújtanak, de más esetekben képtelenek a többiekkel tartani a lépést.

Jellegzetességük még, hogy túlságosan barátságosnak tűnnek – ezt sajnos sokan félreértik -, udvarias, kedves, boldog személyiségek, nem félnek az idegenektől, nincsenek gátlásaik, ami sokszor hátrányukra válik. Az abszolút pozitív személyiségüket olykor szélsőséges viselkedés is jellemzi.

Amikor iskolába kerül, a Williams-szindrómás gyermek figyelme könnyen lankad, bizonyos fokú intellektuális fogyatékosságban szenvednek, miközben egyes területeken magasan mások felett teljesítenek.

Sokszor fény sem derül a Williams-szindrómára. Sok szülő számára nem egyértelmű, hogy a gyermekkel van valami gond, és csak felnőttként derül ki, hogy beteg. Pedig érdemes időben felismerni a betegséget, hogy az esetleges súlyosabb problémákon segíteni lehessen. A Williams szindróma tüneteinek együttállása – ha nincs is meg mindegyik -, már gyanús lehet. Emellett azonban az orvosok egy egyszerű vérvizsgálat elvégzésével is megállapítják a diagnózist. Az elasztin deléciót egy FISH (Fluoreszcensz in situ hibridizáció) nevű technika segítségével mutatják ki.

A Williams-szindrómások számára végleges gyógyulást ígérő kezelés nincs – minden egészségügyi problémájukat kordában lehet azonban tartani valamennyire, és esztétikailag is lehet javítani a problémákon, bár a születés óta meglevő sérülések nem gyógyíthatók. Nagyon fontos tehát a korai diagnózis és a gyakori kontroll vizsgálatok, hogy a gyermek, majd később a felnőtt életminősége jó legyen. A megfelelő fejlesztés és az oktatás is lényeges.

Érdemes megemlíteni még, hogy a Williams-szindróma valóban nagyon ritka betegség, szinte kizárt, hogy egy családban több ilyen is előforduljon – ugyanakkor a beteg 50 százalékos eséllyel tovább örökítheti a kórt gyermekeire.

Forrás: