Ritka betegségek 2010-03-05 Napi Hírek Megosztás: Tweet Az egyénre nézve életveszélyes vagy az élet minőségét jelentősen rontó kórképek Ritka betegségnek, melyek ellátása különös erőfeszítést igényel. Megkülönböztetünk még olyan ritka betegségeket, az igen ritka kórképeket is, amelyekből esetenként egy-egy országban csak néhányan élnek. – A fogalom dinamikus, hiszen lehet, ami egyik etnikumban ritka, más földrészen, más emberek közt kevésbé az – tájékoztatta a Napidoktort Dr. Pfliegler György, Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Tanszékének vezetője. A ritka betegségek előfordulási arányszámait figyelembe véve Magyarországon – 10 millió lakosra vonatkoztatva – igaz, hogy legfeljebb néhány ezer embert érint egy kórkép, de összesítve a különféle ritka kórképeket, már ennek többszöröse is lehet a betegek száma, ami közvetett módon, a rokonokon, környezetükön keresztül még több embert jelent. A Baseli Nemzetközi Betegségosztályozás szerint kb. 50-60 000 betegség /szindróma van, ezek 10 %-a lehet "ritka", ami az összes betegszám vonatkozásában már tekintélyes szám. A ritka betegségek gyógyítási feltételei alakulásának lehetőségei a következő időszakban, a neves szakember szerint, hogy az esélyegyenlőséget biztosítsuk, amennyire lehet. Az EU-n belül, hazánkban is fontos eszköze ennek az egyéni gyógyszerigénylés rendszere, az egészségügyi hatóság közvetítésével az egész társadalom anyagi hozzájárulása, a sokszor igen költségigényes kezelésekhez. – Fontos, jövőbeni irány lehet az ún. személyre szabott gyógyítás is, amelynek a Debreceni Egyetemen Nagy László akadémikus nemzetközi tekintélyű képviselője. Megtisztelő számomra, hogy az általa vezetett Akadémiai Bizottság tagja lehetek, amely tavaly kezdte el működését – mondta dr. Pfliegler György. A ritka betegségek ellátásának további jellegzetessége, hogy sokszor az átlagosnál szorosabb kapcsolat alakul ki a betegek és a kezelőorvos között, illetve, hogy a különféle civil/beteg szervezetek is fontos szerepet töltenek be a betegek érdekérvényesítésében. Hazánkban a RIROSZ (Ritka Betegségek Országos Szövetsége) fogja össze (vezetője: dr. Pogány Gábor) ezeket a szervezeteket, legfontosabb seregszemléjük február utolsó napján, a Ritka Betegségek Világnapján van, ahol betegek-orvosok és az egészségügyi hatóságok képviselői közösen igyekeznek a legégetőbb gondokat megtárgyalni. További nagy előrelépés, hogy tavalytól országos szakértői bizottság felállításával előrelépés történt az erők koncentrálása, az információ áramlás terén. Ez utóbbi különösen fontos, hiszen sajnos, néha éveket késhet egy-egy ritka kórisme felállítása, éppen a lehetőségek ismerete hiányában. Nehéz kiragadni eseteket – idézi vissza a kérdést – a tanszékvezető, – hiszen minden diagnózishoz vezető út érdekes, de talán néhány példa, ami munkánk szépségét érzékeltetheti: ritka a nyirokcsomó daganat (Castleman betegség), a kötőszövet veleszületett gyengesége (Ehlers-Danlos szindróma), a saját egyik hormonával szembeni allergia következtében fellépő visszatérő bőrgyulladás ("stigma"), a véralvadás egyik tényezőjének hiányára visszavezethető szemkörüli, ismétlődő, a kockaköves út megjelenésére emlékeztető gyulladások, májgyuladás szövődményeként bénulás (ún.cryoglobulinaemia) stb. Ezek némelyikében akár évtizedek is elteltek a helyes diagnózisig, de ami ennél is fontosabb, az esetek egy részében – például a legutóbb említettben – a kezelésnek eredménye is volt. Hálás vagyok, hogy azon sajnos nem túl sok ember közé tartozom, akiknek megadatott, hogy azt csinálhatja, amit szeret és a munkájában megtalálhata a hobbiját is – tette hozzá dr.Pfliegler György. Forrás:
