Ismerjük fel a primer immunhiányt!

Nehezen felismerhető, de annál inkább súlyos megbetegedést okozhat a primer immunhiány. Amerikában a betegségben szenvedők egyaránt figyelemfelkeltő sétákat szerveznek, hogy minél többen időben felismerjék a betegséget és még időben a megfelelő kezelésekhez jussanak.  A primer immunhiány olyan súlyos kórhoz vezethet, mint az autoimmun betegség. Ugyan a betegség gyógyíthatatlan, de számos hatékony kezelés áll rendelkezésre.

Fontos, hogy időben felismerjük a primer immunhiányt. Toni Braxton amerikai énekesnő hosszú évek óta autoimmun betegségben szenved, ami olyan fokú életminőség romlást okozott, hogy a közel egy évtizede kénytelen volt felhagyni a koncertezéssel. Az énekesnő mellett számos sztár is, mint Victoria Beckham és Brad Pitt többször átesett agyhártyagyulladáson, ami gyakori ismétlődése esetén primer immunhiány gyanúját veti fel. A Jeffrey Model Foundation 2011–ben tíz pontban határozta meg a PID (Primary Immunodeficiency Diseases) jeleit, amit ha időben felismernek elkerülhető az életminőség romlása.

Zeher Margit professzorasszony az immunbetegségek szakértője leszögezte, hogy a visszatérő fertőzések esetén, melyek a szokásos antibiotikum kezelésre nem, vagy nem kellő mértékben reagálnak, vagy két súlyos bakteriális eredetű fertőzés – ízületi-, csontvelőt érintő-, agyhártyagyulladás – esetén már felmerül a gyanú a primer immunhiányra.

“Radiológiailag igazolt tüdőgyulladás, szokatlan kórokozó okozta, vagy megjelenési helyét tekintve szokatlan fertőzés, visszatérő bőr-, nyirokcsomó-, belső szervi tályogok, krónikus hasmenés, fogyás, antibiotikum nélkül jelentkező szájpenész, visszatérő, elhúzódó láz, családi anamnézis PID-re vonatkozóan” – sorolta Zeher Margit a világszerte elfogadott alapítvány gyanújeleit. A betegek életminőségének romlását részben a gyakran ismétlődő, súlyos, szokatlan, elhúzódó lefolyású fertőzések és szövődményeik – hörgőtágulat, a tüdő kötőszövetes elfajulása, fibrózisa – határozzák meg. – “Másfelől társult autoimmun jelenségek, gyulladásos bélbetegségek, autoimmun eredetű, a vörösvértestek szétesésével járó vérszegénység és kísérő állapotok, – daganatok, ekcéma, bőr- és köröm növekedési zavarok- megjelenésével is számolni kell. A kórházi kezelési napok, ezáltal a táppénzes állományban töltött napok száma az átlag népességhez képest jelentősen emelkedik, a munkaképesség csökken, romolhat a betegek teljesítőképessége, légzőszervi, vérképzőszervi, hormonális, gyomor-bélrendszeri, mozgásszervi állapota” – hívta fel a szakember a betegség komolyságára.

A primer immundeficienciák bármely életkorban jelentkezhetnek, a felnőttkorban diagnosztizált esetek túlnyomó része B-sejt defektus, antitesthiányos állapot. A PID aluldiagnosztizált kórkép, a betegek egy részénél még nem állították fel a helyes kórismét, ezáltal kezelésük sem kezdődött még el.

“Az első klinikai tünetek és a diagnózis között eltelt idő általában hosszú – sok esetben évekről, évtizedekről beszélhetünk – , melynek következtében gyakran visszafordíthatatlan, irreverzíbilis szervkárosodások alakulhatnak ki, melyek   negatívan befolyásolják a betegség kimenetelét, azaz a prognózist. Beszűkül a betegek társadalmi, szociális és magánélete, sérül a tanulás, a munkavállalás lehetősége – magyarázta Zeher Margit, aki nyomatékosította, ha időben nem ismerjük fel a betegséget, akkor számos autoimmun betegség társulhat PID-val. – “Ugyanakkor az, hogy időben melyiket ismerik fel hamarabb, változó. Praxisomban több olyan esetet kezelek jelenleg is, akinél a fentebb felsorolt autoimmun betegségek valamelyike, vagy azok különböző kombinációja fennáll a PID mellett, minek közel 250 formáját definiálták, genetikai hátterük feltérképezése pedig folyamatos kutatások tárgya. A PID-k döntő többségét, megközelítőleg 60-65%-t a veleszületett antitesthiányos állapotok teszik ki, melyek élethosszig tartó immunglobulin szubsztitúciót, azaz pótlást igényelnek. A terápiával megelőzhetőek a fertőzések, a szövődmények, javul a tüdő funkciója, csökken a kórházban töltött napok száma, jó életminőség biztosítható. A jól megválasztott, megfelelő adagban és időközökben alkalmazott készítményekkel akár az egészséges populációra jellemző immunglobulin szérumkoncentrációk is elérhetőek. A több ezer egészséges véradó plazmájából készült intravénás immunglobulin (IVIG) készítmények az 1980-as évek óta elérhetőek Magyarországon, újabban pedig már sub cutan, bőr alá adható (SCIG) forma is rendelkezésünkre áll. Jelenleg az OEP-nél tételes elszámolás alá vonták e terápiát, a havi adagot személyhez kötötten kapják meg a centrumok. A korszerű készítményekkel szembeni főbb elvárások a hatásosság, a biztonságosság, a tolerálhatóság, a könnyű alkalmazhatóság, melyekkel a korszerű, jelenleg forgalomban lévő készítmények rendelkeznek. Összességében a PID gyakori formái egyelőre nem gyógyíthatóak, de az előzőekben részletezett kezeléssel egyensúlyban tarthatóak. A PID néhány ritka, súlyos, a gyermekgyógyászat körébe tartozó formája kezelhető őssejt transzplantációval” – sorolta a kezelési lehetőségeket Zeher Margit professzorasszony.

Forrás: