Ritka, azonban nem egyedüli – A tüdőfibrózis

Egy ritka betegséggel élő személy útja meglehetősen egyedi, ezért fontos, hogy minél jobban megértsük a mindennapi kihívásokat, melyekkel a betegeknek nap mint nap szembe kell nézniük és lássuk a korai diagnózis fontosságát, valamint megismerjük az érintettek támogatásának lehetséges módjait.

Napjainkban több mint 6000 ritka betegség létezik, amelyek 80%-a genetikai okokra vezethető vissza. Ennek ellenére az alapbetegségek gyakran átlagos tünetei miatt sokszor akár négy évbe is telhet egy ritka betegség pontos diagnózisának felállítása.

Ritka betegségnek minősül az a betegség, amely 2000-ből legfeljebb 1 embert érint, az Európai Unióban ez körülbelül 30 millió főt jelent. A ritka betegségek csoportjára vonatkozó nagy szám ellenére az egyes betegségek kis számú előfordulása miatt az adatok és kutatások száma csekély. Ez azt jelenti, hogy sok esetben nem léteznek hatékony kezelések, ami jelentős kihívást jelent a ritka betegségben szenvedők számára. A betegek életminőségét nem csak a hatékony kezelés hiánya, ill. gyakran a betegség önálló kezelésének kivitelezhetetlensége rontja, hanem az ezzel kapcsolatos információ- és tudáshiány is, ami a betegeknél a magány és az elszigeteltség érzéséhez vezethet.

A ritka betegséggel való élet kihívást jelenthet, azonban a betegek nincsenek egyedül. Tapasztalataik összekapcsolhatják őket másokkal, akik szintén ritka betegségben szenvednek szerte a világon, és olyan közösséget alkothatnak, amely képes támogatni és összekötni a családokat és a szeretteiket, a gondozópartnereket és az orvosokat.

Mi az a tüdőfibrózis?

A tüdőfibrózis egy ritka, a légutak közötti szöveteket érintő tüdőbetegség, amely különböző alapbetegségekben jelentkezhet, a tüdő hegesedésével jár, melynek szövetei megvastagodnak és merevvé válnak.

Tüdőfibrózissal összefüggő ritka betegségek

IPF

Az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF) egy krónikus tüdőbetegség, amely Európában 100 000 lakosonként hozzávetőlegesen 1,25-23,4 embert érinthet. A betegség a tüdőben maradandó hegesedést okoz, ami légszomjhoz, köhögéshez és nehézlégzéshez vezet. „Idiopátiásnak” nevezik, mivel a betegség kialakulásának oka máig ismeretlen. Míg a tüdőfunkció csökkenése visszafordíthatatlan, a korai és pontos diagnózis segítségével, valamint az azonnali kezelés megkezdésével a betegség előrehaladása lassítható.

Progresszív fibrotizáló intersticiális tüdőbetegség (PF-ILD)

Több mint 200 különböző intersticiális tüdőbetegség (ILD) létezik. Vannak olyan típusú fibrotizáló ILD-k, melyeknél fennáll a progresszív fenotípus kialakulásának kockázata is. Ezt progresszív fibrotizáló intersticiális tüdőbetegségnek (PF-ILD) nevezik. Hegesedés, tüdőfunkció csökkenés, életminőség romlás és korai mortalitás jellemzi. A nem IPF-ben szenvedő betegek 18-32%-ánál alakul ki progresszív tüdőfibrózis. Ezek közül néhány esetében a betegség progressziója a tüdőrákénál is rosszabb lehet.

Szkleroderma

A szkleroderma, más néven szisztémás szklerózis, egy autoimmun betegség, amelyet a bőr alatti ízületek, izmok, erek és a belső szervek körüli kötőszövet megvastagodása és hegesedése jelleme10 Becslések szerint világszerte 2,5 millió ember szenved szklerodermában. A betegség leginkább a 25 és 55 év közötti korosztályt érinti, és a nőknél négyszer nagyobb valószínűséggel alakul ki.

A szkleroderma egy autoimmun, reumás és krónikus betegség, amely a kötőszövetek megkeményedését okozza, és a test egész bőrfelületét érinti. Ha azonban a betegség a test szerveit érinti, akkor szisztémás szklerózisról beszélünk. A bőr, a tüdő, a szív és a vesék hegesedésével (keménységével) életveszélyessé válhat a betegség. A tüdőfibrózis gyakori szövődménye a szisztémás szklerózis, mely egyben az egyik vezető halálok is a tüdőfibrózisban szenvedő betegeknél.

Ritka autoimmun gyulladásos betegség

Pikkelysömör (GPP)

A pikkelysömör (GPP) egy ritka és tartós autoinflammatorikus (veleszületett immunrendszeri) bőrbetegség. A GPP becsült előfordulása világszerte 10 000 emberre vetítve kevesebb, mint 10. A vizsgálatok rámutattak, hogy a nőknél gyakrabban fordul elő és legtöbbször 40-50 éves kor között jelentkezik. A betegség nem fertőző, de életveszélyes szövődményekhez vezethet (például szívelégtelenség, veseelégtelenség és szepszis), amelyek gyakran sürgősségi és szakorvosi ellátást igényelnek.

Mit tehet a ritka betegségben szenvedők támogatásáért

A korai diagnózis és kezelés kulcsfontosságú e betegségek előrehaladásának lassításában, ezért nagyon fontos, hogy figyelmet fordítsanak a tünetekre, ne hagyják figyelmen kívül az első jeleket és mielőbb forduljanak orvoshoz! Amennyiben a ritka betegség diagnosztizálásra került, érdemes csatlakozni betegszervezetekhez, ahol a beteg hasonló problémákkal küzdő társakat ismerhet meg, mely csökkentheti a magány és elszigeteltség érzését.