A Down-szindróma és ami mögötte van 2013-04-18 Babaváró Megosztás: Tweet Mi a Down-kór, és milyen gyakran fordul elő? Hogyan lehet együtt élni vele? A kérdések minden terhes nőt foglalkoztatnak. Ma már a terhesség elején meg tudják mondani az orvosok, ha a baba ebben a betegségben szenvedne. Ezek a gyermekek valóban mások, mint a többiek, szeretni azonban ugyanúgy lehet őket, csak másként kell velük foglalkozni. A Down-kór veleszületett kromoszóma-rendellenesség. Nevét John Langdon Down brit orvosról kapta, aki 1866-ban először írt a betegségről. A Down-kór akkor jön létre, ha a 21. kromoszómapár hibásan osztódik. A Down-szindrómás gyermek közepesen súlyos értelmi fogyatékossággal jön a világra, valamint testi rendellenességekkel. Az angol orvos egyébként a mongol rasszra vezette vissza a betegség lényegét, a belső szemzugban ugyanis úgynevezett mongolredő jelenik meg. A helytelen feltételezés miatt mongolidiotizmusnak, mongolizmusnak is nevezték egykor a Down-szindrómát. Melyek a kór jellegzetességei? A Down-kóros gyermek megjelenésének tehát egyik jellegzetessége az egymástól távolabb ülő, ferde szemek, és a szemek sarkában levő mongolredő. Az arc laposabb, az orrgyök benyomott, az orr kisebb és a fülek is elállóbbak, mint egy átlagos gyermeknél. Végtagjaik rövidek, egyébként is alacsonyabb növésűek, nagylábujjuk és a mellette levő ujj között kis rés van, tenyerükön és talpukon sűrű barázda található. Nyelvük is barázdált. A Down-kóros gyermek csontjainak felépítése szintén lehet eltérő, izmaik gyengébbek, gyakrabban fordulnak elő gyomorproblémák, bélrendszeri panaszok. A pajzsmirigy működése is zavart szenved, akárcsak a várképző rendszeré. 35-50 százalékuknak gondja lehet a szívével, fül-és hallási-, illetve szem- és látási problémákkal küzdhetnek. Kórtípusok Háromféle típusa van a Down-szindrómának. A leggyakrabban előforduló rendellenesség az úgynevezett 21-es triszómia, 95 százalékban ez a génhiba alakul ki a terhesség alatt, mely nem öröklött rendellenesség. Úgy jön létre, hogy a hímivarsejt és a petesejt is tartalmaz egy-egy 23 kromoszómából álló kromoszómakészletet, köztük egy 21-es számút: ez a bűnös, ugyanis a terhesség idején hibás sejtosztódás esetén nem egy pár alakul ki belőle, hanem három darab. Ezért lett a rendellenesség neve triszómia. A második típus a mozaik Down-szindróma, ilyenkor csak a test sejtjeinek egy részét érinti a triszómia. Ez azonban nem túl gyakori, az esetek egy-két százalékában fordul elő. 2-3 százalékban lesz a Down-kóros gyermek transzlokációs Down-szindrómás, ennek lényege, hogy a 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik. Ez a típus azonban már öröklődő rendellenesség, tehát ha valaki terhes lesz, tájékozódjon, nem volt-e hasonló eset a családban! A Down-szindróma előfordulásának esélye egyébként nagyobb, ha egy nő 35 éves kora felett lesz terhes, mégis, sok esetben ezen életkor alatti anyák szülnek Down-os babát. Ha az apa 50 év feletti, ez is jelenthet kockázati tényezőt. Nagyjából 700-800 szülésre egy Down-kóros baba jut. A terhesség korai szakaszában kiszűrhető azonban a probléma! Többféle módon is ki lehet mutatni a rendellenességet. Az ultrahang vizsgálat során kiderül, ha a baba orrnyerge, tarkóredője más, méretében eltérő, és a szívfejlődési rendellenesség is kimutatható. Az úgynevezett alfa-fetoprotein szűrés a terhesség 16. hetében történik: ennek során az anya vérmintáját vizsgálják meg. A terhesség 10. hetétől már végezhető a magzatvíz-csapolás vagy amniocentézis. Amikor a terhes nő a 10. hétben van, egy másik vizsgálat, a coelocentézis is elvégezhető, ennek során a hasüregből nyernek sejteket. A rendellenességgel született gyerekek IQ-ja nagyjából 50 körüli. Probléma, hogy a Down-kórosok felek szívfejlődési rendellenességgel jön világra, és 20 százalékuknál súlyosak a tünetek. Nagyobb arányban betegszenek meg bizonyos betegségekben, melyeket rendszeresen ellenőriztetni kell és kezeltetni. Előbb lehetnek Alzheimer-kórosok is, mégis, legtöbbjüknél a nem megfelelően kezelt szívhibáknak köszönhető, hogy idősebb korukban előbb érheti őket a halál. Életminőségüket ma már műtétekkel javítani lehet. Hogyan lehet együtt élni vele? Manapság egy Down-szindrómával élő gyermeknek, fiatalnak több lehetősége van, mint akár csak 5 évvel ezelőtt. Fontos azonban már kicsi korukban a megfelelő speciális fejlesztés és oktatás: a gyógypedagógiai fejlesztésekkel ma már a Down-kóros gyermek is szinte mindent képes megtanulni. Ha megfelelő fejlesztésben vesznek részt, 1-2 évesen járni kezdenek, megtanulnak beszélni és önállóan használják a mellékhelyiséget. Amikor nagyobbak lesznek, egyszerűbb, betanított munkákra ki lehet képezni őket, bizonyos szakmákban jól boldogulhatnak, és meg is kereshetik a saját pénzüket. A mindennapi élet, a kultúra, szórakozás, a sporttevékenységek ugyanúgy érdeklik őket, és részt is vehetnek azokban. Ma már hazánkban is léteznek egyébként olyan lakóotthonok, ahol a Down-szindrómával élők viszonylag önálló életet élhetnek a hasonló rendellenességgel született társaik között. Forrás:
