Kromoszómahiányon múlik a Turner szindróma

Már születés után látszik egyes jellegzetességekből a Turner-szindróma – csak lányoknál fordul elő, és szerencsére kiszűrhető.

Különös dolgokon múlik olykor, hogy valaki épen és egészségesen születik, vagy valamilyen rendellenességgel. A Turner-szindrómás embriók nagy része magzatként meghal, de aki világra jön, testileg kissé különbözik az egészséges gyermekektől.

A betegség lényege, hogy míg egy fiúnál X és Y nemi kromoszóma található, a lányoknál két X-kromoszómának kell lennie – ám a Turner-szindrómásoknak csupán egy van. Előfordul, hogy bizonyos sejtvonalukon egy X-kromoszóma van, de van, ahol kettő. Ez a mozaikosság.

A Turner-szindróma genetikai betegség. Nem számít gyakorinak, 3000 babából egynél fordulhat elő – ennél fogva azonban túlságosan ritkának sem mondható. Ma már magzati korban kiszűrhető, hogy a gyermeknél fennáll-e ez a betegség. Úgynevezett karyotípus vizsgálattal állapítható meg, először magzatvízből, később pedig vérből.

A genetikai rendellenességgel született csecsemőn már születése után észre lehet venni a jeleket: a duzzadt kéz- és lábfejek erre utalnak, a tarkója táján a bőrredő (pteygium) laza. A baba nyakán két oldalt is látható ilyen. A haja lejjebb fut a tarkón, mint az szokványos lenne. A mellkas pajzsformájú és a mellbimbók távolabb állnak egymástól.

A gyermek fülei alacsonyan ülhetnek; a szájpad keskeny és magasan ívelt; a karok könyökben kissé elkanyarodhatnak az egyenestől; a gyermeknek lúdtalpa és gerincferdülése lehet; körmei kicsik és keskenyek, lefelé hajlóak; negyedik kéztőcsontjuk rövidebb lehet.

A betegséggel született gyermekeknél gyakori az X-láb. Harmaduknál vesefejlődési rendellenesség áll fenn, sőt sajnos veleszületett szívhiba is előfordulhat náluk. Megtörténhet, hogy a betegséget nem azonosítják egyértelműen. A későbbiekben azonban ebben az esetben is feltűnő lehet, hogy a gyermek nem teljesen olyan, mint a vele egykorúak.

Magasságra kisebb, mint a társai, soványka – különösen akkor lesz ez látható, amikor elkezdődik a pubertáskor. Gyerekkorában jellegzetes szívproblémái lehetnek. A kromoszóma-rendellenességgel született kislány csak nagyon lassan követi társait a nemi érésben.

Serdülése késik, menstruációs ciklusa hiányozhat, vagy szabálytalan. Petefészkei helyén kötőszövetes csíkok találhatók, melyekben nincs petesejt. Kétévesen már egyáltalán nem rendelkezik velük. A tünetek a mozaikos kromoszómakészletű gyereknél is megvannak, de nem hangsúlyosak, növekedésben azonban akkor is elmarad a többiektől.

A Turner-szindrómás kislányok különböznek a többiektől, és nem lehetnek anyák – de intelligenciájukkal nincs baj. Bizonyos feladatok okozhatnak számukra nehézséget: például, ahol térlátásra van szükség; a matematikában; figyelem-fenntartási problémáik lehetnek, nem szóbeli memóriájuk gyengébb.

Rosszabbul tájékozódnak, mint mások, nem olyan jó a kézügyességük; Sajnos bizonyos betegségekre is hajlamosabbak: szénhidrát-anyagcsere zavarokkal küzdhetnek, gyakori középfül-gyulladásuk lehet, illetve pajzsmirigy-megbetegedésük.

Még kiderülhet…

Ha születése után a gyermekről nem derült ki, hogy Turner-szindrómás, figyelemfelkeltő lehet meglehetős, már kórosnak tekinthető alacsonysága, vékonysága – főleg, ha azt látjuk, hogy a többiektől elmarad fejlődésben. Az orvosok genetikai vizsgálattal állapítják meg, hogy kromoszóma-rendellenességről van-e szó.

Fontos a betegség időben felismerése, azon ugyanis ekkor még meg lehet változtatni, hogy milyen magas lesz a gyermek! Kezelése nélkül nagyjából 20 cm-rel alacsonyabb a társainál. Növekedési- illetve nemi hormon adagolás (ösztrogénpótás) segítségével elérhető, hogy megfelelően magassá váljon és nemi fejlődése is megközelítőleg normális legyen.

Ezek hiányában a kislány komoly lelki problémáknak nézhet elébe a külseje miatt. Bár szülővé nem válhat természetes módon, ma már arra is van mód, hogy a genetikai rendellenességgel született lány méhét alkalmassá tegyék a kisbaba kihordására – hormonkezeléssel.

A terhességhez rendelkezésre áll a mesterséges megtermékenyítés illetve a petesejt-adományozás is. A betegséggel járó egyéb problémák miatt gyakori látogatói lehet az orvosoknak. Rendszeresen járniuk kell szűrésre, hogy kiderüljön, ha szükségük van kezelésre. Legtöbb problémájuk megfelelően kezelhető. Kezelésüket egyénileg kell kialakítani, együtt dönt róla a Turner-szindrómás, a családja és az orvos.

Forrás: